Genetisk rådgivning og prænatal diagnostik

​Alle IEM er arvelige defekter i stofskiftet. Det betyder, at flere i familien kan være i risiko for at have eller være bærer af sygdommen, og der er altid en risiko for at et forældrepar til et barn med en IEM kan få endnu et barn med samme IEM.

Der er derfor behov for genetisk rådgivning af patienterne og deres familier.


Centeret informerer om arvegang, risiko for gentagelse og iværksætter nødvendig udredning, mens større familieudredning og fosterdiagnostik foregår i et samarbejde med den genetiske rådgivningsfunktion i Klinisk Genetisk Klinik​.



Redaktør