Hvad er Rett syndrom

Rett syndrom (RTT) er en sjælden, medfødt neurologisk udviklingsdefekt, der hovedsageligt ses hos piger. Syndromet medfører bl.a. psykisk og fysisk udviklingshæmning.​

​I starten ser børnene ud til at udvikle sig normalt. De er dog ofte beskrevet som ”nemme og stille” børn, udviklingen kan være lettere forsinket, og børnene kan evt. være muskelslappe. Indenfor det første ½ til 1½ år går udviklingen i stå. Barnet holder således op med at lære nye ting. Tiden herefter præges af funktionstab. 

Denne periode varer fra uger til måneder. Det er karakteristisk, at barnet helt eller delvist mister håndfunktion samt ord og pludrer mindre end før. Kontakten forringes således, at barnet bliver mindre interesseret i omgivelserne og i legetøj. Barnets adfærd kan virke autistisk. Der udvikles håndstereotypier dvs ufrivillige og formålsløse bevægelser af hænderne. Efterhånden stabiliseres tilstanden, og kontakten bliver bedre. Barnet kan herefter udvikle sig langsomt, men alle færdigheder vil aldrig genvindes, og barnet vil fremtræde udviklingshæmmet.

For at træne nye færdigheder og for at modvirke yderligere tilbagegang over tid, er det vigtigt, at der udarbejdes individuelle træningsprogrammer.

Med tiden kan ses varierende grader af handikap i form af ændret muskelspænding (tonusforstyrrelser), rygskævhed (scoliose), epilepsi, dårlig trivsel, nedsat knoglemasse, ubalance af det autonome nervesystem med bl.a. vejrtrækningsforstyrrelser og tendens til forstoppelse.

Diagnosen Rett syndrom stilles ved hjælp af diagnostiske kriterier (se under dette punkt). Den hyppigste form kaldes klassisk RTT, men der findes atypiske former med både mildere og sværere forløb. Hyppigheden er omkring 1:10.000 piger, hvilket betyder, at der fødes 2-3 piger med syndromet om året. Diagnosen stilles sjældent før 2-års-alderen.

Rett syndrom ses meget sjældent hos drenge. De har oftere et sværere forløb end pigerne og har således symptomer allerede i nyfødthedsperioden.

Hos over 90% af patienterne kan påvises en genforandring – en mutation - i MECP2-genet, der ligger på X-kromosomet. Genet koder for methyl-CpG-bindende protein 2, hvis funktion er at hæmme andre gener, der har betydning for hjernens funktioner.

Da de fleste tilfælde skyldes en nyopstået mutation, er familiære tilfælde sjældne. Enkelte personer med atypisk RTT har fået påvist mutation i andre gener, hyppigst i CDKL5, der også ligger på X-kromosomet.

Man kan have Rett syndrom uden at have forandringer i de kendte gener. Der er uden tvivl udiagnosticerede personer, især blandt ældre og blandt personer med atypiske former for RTT. 

Fakta og definitioner:

  • Rett syndrom er en medfødt neurologisk udviklingsforstyrrelse.

  • En sjælden sygdom med 2-3 nye tilfælde/år i Danmark.

  • Sygdommen er lige udbredt i hele verdenen.

  • Rett Syndrom rammer overvejende piger, men kan ses hos drenge - evt. i en mosaiktilstand.

  • Sygdommen er velbeskrevet i Danmark. Vi har kendskab til 118 piger/kvinder og 3 drenge/mænd i alderen 2 år til 64 år. Godt halvdelen er over 20 år. 

  • Alle med Rett Syndrom behandles i Center for Rett syndrom, der hører under BørneUngeKlinikken i Juliane Marie Centret på Rigshosptialet. 

  • Center for Rett Syndrom er både et videnscenter og et behandlingscenter.

Symptomer på Rett syndrom

  • Symptomerne er ikke tydelige i den første tid, hvor barnet udvikler sig næsten normalt. Der kan være uspecifikke symptomer som lav muskelspænding, spiseproblemer, gylp/opkastninger, skelen.

  • Fra ½-1½ års alderen går udviklingen går i stå, og barnet taber erhvervede færdigheder som håndfunktion og sprog. Denne regressionsperiode varer fra uger til måneder. I perioden er der samtidig en ændret kontakt, og barnet kan have autistiske træk og skrigeture. 

  • Efter regressionsperioden viser sygdommen sig ved, at kontakten og humøret bliver bedre, men det er nu tydeligt, at barnet er fysisk og mentalt udviklingshæmmet.

  • Barnet får oftest ikke får noget talesprog.

  • Personen udvikler karakteristiske ufrivillige håndbevægelser (stereotypier)

  • Der er øget risiko for udvikling af følgetilstande som vejrtrækningsforstyrrelse (hyperventilation og vejrhold), søvnforstyrrelse, epilepsi, skæv ryg mv.

  • Gangbesvær ses ofte (halvdelen kan gå) og besvær med at komme fra en stilling til en anden f.eks. at komme fra siddende på en stol til stående.

  • God evne til at kommunikere med øjnene - også via computer.

Årsager til Rett

  • Rett syndrom skyldes oftest nyopståede varianter i MECP2 genet.

  • Sygdommen kan i atypiske tilfælde skyldes varianter i CDKL5, FOXG1 eller andre sjældnere gener.


Redaktør