Nyfødt med PKU

​Når Center for PKU er blevet kontaktet fra Statens Serum Institut, SSI, om en positiv hælprøve for PKU, kontakter vi familien så hurtigt som muligt.

Som oftest kommer forældrene med deres nyfødte barn til Kennedy Centret allerede morgenen efter meddelelsen fra SSI.

Meget hurtigt tages flere blodprøver fra en af barnets tæer. Barnet skal helst være fastende til denne, dvs. ikke have spist indenfor de sidste 1-2 timer. Tæerne skal være varme.

Den ene prøve bruges til at kontrollere resultatet af hælprøven. Den anden til at undersøge barnets DNA for de genetiske forandringer kaldet mutationer, der har medført PKU. Endelig tages nogle blodspots, der kun undersøges i visse sjældne tilfælde.

Når resultatet af kontrolprøven foreligger efter nogle timer, kan vi starte diætbehandlingen.

Er tallet over 1000 er det nødvendigt at holde en pause med amningen i nogle dage.  I disse dage stiller KC en brystpumpe til rådighed for moderen. Barnet skal i stedet have en speciel modermælkserstatning, MME, beregnet til spædbørn med PKU. Den indeholder ikke aminosyren phenylalanin, som barnet pga. PKU har problemer med at omsætte. Efter nogle dage med denne MME kan flaskerne suppleres med amning i begrænset omfang. Den specielle MME udleveres af Center for PKU.

Er tallet under 1000 kan amningen som regel fortsættes i begrænset omfang. Det er vigtigt, at barnet først får en aftalt mængde af den specielle MME på flaske, før det lægges til brystet. Kvinder, der ikke ammer, skal bruge en almindelig MME sammen med den specielle.

Indholdet af phenylalanin i blodet følges med blodprøver fra barnets tæer.

Når barnet er i korrekt niveau skal tallet ligge mellem 120 og 300 µmol/l.

Sædvanligvis varer den indledende behandling en uges tid. Bor familien i nærheden af KC, kan den sove hjemme, men skal komme på KC de fleste dage. Bor familien længere væk, kan den bo i vort patienthotel uden beregning.

Mens tallet behandles ned, lærer forældrene selv at tage blodprøve fra barnets tæer. Familien lærer også mere om diætbehandlingen og om PKU. Udover med læge, sygeplejerske og ernæringsrådgivere, er der samtale med vor psykolog og vor socialformidler.

Man skal som hovedregel selv sørge for sin forplejning, når man bor på hotellet. ​​


Redaktør