PKU og graviditet

Da fosterets udvikling er meget følsom for de skadelige virkninger af moderens høje koncentration af phenylalanin, er det meget vigtigt, at gravide kvinder med PKU følger en diætbehandling, der er ligeså restriktiv og intensiv som i deres tidlige barndom. Det anbefales, at diætbehandlingen allerede intensiveres før graviditeten under et ekstra tæt samarbejde mellem kvinden og Center for PKU. Vi har i dag god erfaring for, at barnet vil blive normalt, hvis behandlingen gennemføres efter disse principper. I modsat fald er der risiko for mikrocefali med retarderet udvikling i varierende grad, og andre misdannelser såsom hjertefejl. Barnet har sjældent selv PKU, men vil være anlægsbærer herfor.

Enkelte voksne kvinder har først fået stillet diagnosen PKU, efter de har født et microcefalt barn pga. såkaldt maternel PKU. I disse tilfælde er kvindens egen hjerne ved en ukendt mekanisme blevet delvist skånet for den toksiske virkning af høj phenylalanin, mens hendes foster har været ubeskyttet med irreversibel skade til følge.

Kvinder med PKU, der planlægger graviditet, tilrådes at kontakte Center for PKU med henblik på diættilrettelæggelse. Ved uplanlagt graviditet bør Center for PKU kontaktes øjeblikkeligt, så kvinden kan rådgives bedst muligt.​​


Redaktør