Diagnose og klinisk håndtering af patienter med IEM

Enhed for Medfødte Stofskiftesygdomme har landsdækkende funktion for behandling af børn og voksne med IEM og varetager i et netværk af laboratorier, herunder Metabolisk Laboratorium og Molekylærgenetisk laboatorium udredning af børn og voksne for IEM.

Enhed for Medfødte Stofskiftesygdomme yder rådgivning i forbindelse med strategi for biokemisk udredning, fortolkning af laboratorieanalyser og behandling af patienter på andre sygehuse. Udover udredning og behandling tager enheden sig af nyfødthedsscreening, registrering, undervisning, vidensopsamling og forskning i IEM.

Se vejledninger om generel udredning og behandling af IEM, samt akut behandling​.

Det er personale fra Center for Sjældne Sygdomme, Klinik for PKU, Klinik for Ernæringsterapi til Børn og Unge, Afdeling for Børn og Unge og Afdeling for Intensiv behandling af nyfødte og mindre børn, der er ansvarlig for behandling af IEM:

Fra Center for Sjældne Sygdomme

  • Allan M Lund, overlæge. dr.med.

  • Sabine Grønborg, overlæge, dr.med.

  • Mette Cathrine Ørngreen, læge, dr.med.

Fra Klinik for Ernæringsterapi til Børn og Unge

  • Helle Vestergaard, diætist, cand.scient.

  • Camilla Diana B. Carøe, diætist, cand.scient.

  • Mette Bay Mortensen, klinisk diætist

  • Anne Mette Terp Raun, diætist, cand.scient.

  • Helle Rasmussen, klinisk diætist

Herudover:

Redaktør