Biokemisk og molekylær udredning af patienter med en formodet IEM

Enhed for Medfødte Stofskiftesygdomme har landsdækkende funktion for biokemisk og molekylærgenetisk udredning for IEM og varetager for alle grupper af disse sygdomme den primære udredning. 

Enhed for Medfødte Stofskiftesygdomme varetager ligeledes den efterfølgende mere specifikke udredning for de fleste sygdomme, mens et fåtal udredes i et netværk af andre nationale og internationale laboratorier. Patienten vil blive udredt i et tæt samarbejde mellem laboratorier, klinikere i enheden og patientens lokale afdeling mhp mest effektive og optimale udredningsforløb, således at det vil være Enhed for Medfødte Stofskiftesygdomme som lægger den overordnede strategi for udredningsforløbet, herunder valg af analyser.

Udover diagnostik er enheden også ansvarlig for lang-tids monitorering af IEM ved diverse metabolit- og enzymanalyser.

Ved biokemisk udredning og monitorering for IEM kontaktes:

Metabolisk Laboratorium og Molekylærgenetisk Laboratorium 



Redaktør