Sjældne medfødte sygdomme

Sjældne medfødte sygdomme defineres som sygdomme der optræder med en hyppighed på 1 : 10.000 eller sjældnere. Sygdommene er nævnt i bilag til Sundhedsstyrelsens retningslinjer.
Nedenfor gives eksempler på sjældne sygdomme, der i kombination med vidtgående odontologiske problemer kan henvises til et af de odontologiske landsdels- og videncentre med henblik på udredning, diagnostik, behandlingsplanlægning og højt specialiseret behandling samt visiteres til særligt regionalt tilskud (§ 166,3)​ til tandpleje hos praktiserende tandlæge

Der er her tale om eksempler på sjældne, medfødte og oftest genetisk betingede sygdomme med en forekomst på mindre end 1:10.000, hvor der ses associationer med afvigelser i: 

  1. tanddannelsen
  2. tændernes eruption
  3. tændernes støtte-væv
  4. mundhulens slimhinder og/eller 
  5. orofaciale funktioner. 

Der kan være andre sjældne sygdomme og tilstande, der ikke er nævnt, og hvor patienten har vidtgående, odontologiske problemer. I de tilfælde, hvor det er patientens tilgrundliggende tilstand, der giver anledning til betydelige problemer i tænder, mund og kæber, kan sådanne patienter ligeledes omfattes af tilbuddet i den odontologiske landsdels- og videncenterfunktion eller visiteres til særligt regionalt tilskud til tandpleje. ​

Afvigelser i tanddannelsen

Afvigelser i antal
  • Overtal af tænder 
  • Cleidocranial dysplasi 
  • Agenesi af tænder 
  • Agenesi af multiple tænder 
  • EEC syndrom 
  • Ektodermal dysplasi (Hypohidrotisk ektodermal dysplasi m fl.) 
  • Incontinentia pigmenti 
  • Williams syndrom 
  • Rieger syndrom
Afvigelser i morfologi 
  • Ellis-van Creveld syndrom 
  • Rubinstein-Taybi syndrom 
  • Overvækstsyndromer (Sturge-Weber syndrom, 
  • Klippel-Trenaunay-Weber syndrom) 
  • Single median maxillary central incisor (SMMCI) 
Dysplasi af dentale væv 
  • Emalje 
  • Amelogenesis imperfecta 
  • Tuberøs sclerose 
  • Pseudohypoparathyreoidisme 
  • Thricho-dento-ossøst syndrome 
  • Dentin 
  • Dentindysplasi 
  • Dentinogenesis imperfecta 
  • Osteogenesis Imperfecta 
  • Rodcement 
  • Hypofosfatasi 
  • Hereditære rakitisformer (D-vitamin resistent rakitis m.fl.) 
  • Multiple idiopatiske rodresorptioner 
  • Odontodysplasi 

Afvigelser i tændernes eruption (forsinket eller standset eruption) 

  • Mucopolysakkaridoser (Hunter, Hurler, Morquio) 
  • Pseudohypoparathyreoidisme 
  • Neurofibromatosis 
  • Multiple impakterede molarer 

Afvigelser i tændernes støttevæv

  • Gingiva 
  • Neurofibromatose 
  • Parodontium 
  • Medfødte immunsvigt-sygdomme 
  • Ehlers Danlos syndrom 
  • Papillon-Lefèvre syndrom 
  • Kæber 
  • Cherubisme 
  • Chondrodysplasier (Achondroplasi m.fl.) 
  • Osteopetrose 
  • Silver Russell syndrom 

Afvigelser i mundhulens slimhinder

  • Epidermolysis bullosa 
  • Prader-Willi syndrom 
  • Sclerodermi 

Afvigelser i den orofaciale funktion

  • Muskler 
  • Cerebral parese med spasticitet 
  • Möbius syndrom 
  • Progressive muskelsygdomme (Duchenne, Spinal muskelatrofi) 
  • Kæbeled 
  • Arthrogryposis multiplex congenita 
  • Marfan syndrom 
  • Tunge 
  • Beckwith-Wiedemann syndrom 
Kilde: Sundhedsstyrelsens retningslinjer​ bilag​

Redaktør