Arvelig hørenedsættelse

På Øre-næse-halskirurgisk og Audiologisk kliniks matrikel på Bispebjerg Hospital forskes der intensivt i årsagerne til arvelig hørenedsættelse i håb om bedre at forstå mekanismerne bag sygdommen bedre, så nye behandlingsformer kan udvikles.

​​​Foto: Zippora Brownstein, Y. Bhonker og K. Avraham

Hørenedsættelse optræder hos én udaf tusind nyfødte børn og omtrent halvdelen af al varig hørenedsættelse er nedarvet. Nedsat hørelse, der ikke er arvet, kan blandt andet skyldes meget for tidlig fødsel, infektioner i fosterlivet eller i tidlig barnealder, støjskade eller skadevirkning af visse typer medicin. Med alderen stiger hyppigheden for hørenedsættelse og hos ældre mennesker over 70 år, oplever 50 procent at have nedsat hørelse. 


Syndromisk og Non-syndromisk hørenedsættelse

Når hørenedsættelse optræder uden andre ledsageproblemer af medicinsk art - som det oftest sker - kaldes det non-syndromisk hørenedsættelse. I dag kender man næsten 100 forskellige typer, men der vides fortsat relativt lidt om hyppigheden af de individuelle typer – bortset fra nogle få. Desuden mangler man stadig at identificere og karakterisere mange gener.

Under betegnelsen syndromisk hørenedsættelse findes over 400 forskellige arvelige typer af hørenedsættelse, som altid eller næsten altid er koblet med andre symptomer. De hyppigste eksempler er Pendred syndrom, som anses for at være en af de hyppigste årsager til medfødt døvhed og udgør ca. 10 procent af arvelig døvhed, og Usher syndrom, der er den hyppigste årsag til erhvervet døvblindhed blandt unge og yngre.

Forskning, der gavner patienten

Professor Lisbeth Tranebjærg og seniorforsker Nanna Dahl Rendtorff står bag forskningsprojekter i afdelingen, der skal tilføre ny viden om genetisk hørenedsættelse. Forskning er afgørende for at kunne tilbyde forbedret diagnostik, rådgivning og behandling af patienter og forskningsområdet er stort og alsidigt.

I afdelingen udføres der dels mutationsanalyse af kandidatgener hos grupper af patienter, dels analyse af sygdomsrelaterede kromosomubalancer og dels identificering og karakterisering af nye sygdomsgener ved hjælp af blandt andet koblingsanalyser. Derudover benyttes nye molekylærgenetisk teknologier som ”Next-Generation Sequencing (NGS)”.


Der er desuden flere forskningsprojekter i gang, der fokuserer på molekylærbiologi af en lang række typer af non-syndromisk og syndromisk hørenedsættelse. Disse finder sted i samarbejde med danske og udenlandske forskningsgrupper.

Derudover foregår en løbende udvikling af diagnostiske analyser herunder ”Large scale”-sekventering af hørenedsættelsesgener og etablering af arvelig hørenedsættelsesgenpaneler og sekventering ved hjælp af targeteret Next-Generation Sequencing (NGS).


To igangværende Ph.d.-projekter fokuserer på at karakterisere danskere med Usher syndrom molekylært og at forstå støjrelateret hørenedsættelse bedre – også fra en genetisk indfaldsvinkel.

Forskningsgruppens vigtigste projekter er inden for forskellige former for hørenedsættelse:

  • Identifikation og karakterisering af nye non- syndromiske hørenedsættelses gener
  • Connexin 26 –relateret hørenedsættelse
  • Pendred syndrom
  • Wolfram syndrom
  • USHER syndrom
  • Mohr-Tranebjærg syndrom
  • Otosklerose
  • Arvelig døvblindhed
  • Neurodegenerative former for døvhedssyndromer


Redaktør