Cochlear implantation hos patienter med Pendred Syndrom

Ph.d.-studerende Kristianna Mey skal afdække kliniske problemstillinger og resultater af cochlear implantation hos patienter med Pendred Syndrom. Ph.d.-projektets titel er ”Cochlear Implantation in children with Pendred Syndrome – clinical aspects and functional outcome”.

Cochlear Implantation er veletableret i rehabiliteringen af bilateralt svært til meget svært høretab hos børn og voksne. Børn med syndromer stiller imidlertid ofte særlige krav til udredning, operation og rehabilitering. Resultater efter implantation vurderes endvidere som mere usikre. Eksakt viden om disse forhold er afgørende for optimal udredning og behandling af fremtidige patienter. I Danmark findes ingen studier af børn og voksne med Pendred Syndrom og cochlear implantat, selv om disse udgør en betragtelig og særligt udfordrende gruppe af patienter. 

Pendred syndrom

Pendred syndrom er en autosomal recessivt nedarvet gendefekt i genet (PDS/SLC26A4), der koder for et protein kaldet pendrin. Pendrin fungerer som en ionbytter i cellemembraner og er særligt opreguleret i skjoldbruskkirtlen, nyrerne og det indre øre. Børn født med Pendred Syndrom har typisk hørenedsættelse, tinnitus og svimmelhed og udgør en særlig udfordring, idet symptomerne ofte fluktuerer med hensyn til sværhedsgrad. Disse børn er derfor vanskelige at udrede og behandle optimalt. Er hørenedsættelsen svær kan den bedste behandling være et cochlear implantat. Det optimale tidspunkt for kirurgisk implantation er dog uafklaret, ligesom tilstrækkelig dokumentation af resultater af implantation ikke foreligger.

Pendred Syndrom er associeret med misdannelser svarende til det indre øre. Sværhedsgrad, variation og betydning af disse misdannelser er utilstrækkeligt beskrevet internationalt og helt ukendt for danske patienter. Misdannelserne kan have betydning for muligheden for, under operationen, at placere og introducere implantatets elektrode fuldstændigt i sneglen i det indre øre. Sammenhænge mellem misdannelser og kirurgiske, samt funktionelle resultater er dog ukendte.

Formålet med ph.d.-projektet  

Ph.d.-projektets formål er at kortlægge sværhedsgraden af misdannelser i det indre øre og at afdække kirurgiske resultater af implantation i forhold til disse misdannelser. Endvidere ønskes indikationsstilling, udredningsmæssige resultater og problemer, samt det bedste tidspunkt for implantation belyst. Endelig vil projektet undersøge de funktionelle resultater af implantation, såvel subjektivt som objektivt. Resultaterne vil bibringe værdifuld ny viden, til anvendelse ved udredning og behandling af fremtidige patienter født med Pendreds Syndrom.

Projektet vil finde sted i et tværfagligt samarbejde på Østdansk center for cochlear implantation, der består af den audiologiske og den kirurgiske del af Øre-næse-hals kirurgisk klinik, Rigshospitalet (en del af klinikken er placeret på Gentofte Hospital). Centret har 30 års erfaring med cochlear implantation ved svær hørenedsættelse og døvhed, herunder medicinsk og audiologopædisk forskning indenfor området. Der er foretaget op mod 1000 implantationer og alle implanterede patienter er registreret i en database. 

Der er p.t. registreret 52 børn og voksne født med Pendred Syndrom og disse vil udgøre projektets materiale, der på verdensplan herved vil udgøre langt det største. Metoder består i retrospektiv indhentning af journaldata og billedmateriale (CT- og MR-skanninger), samt prospektiv undersøgelse af det subjektive og det objektive udbytte af implantation.

Redaktør