Kjers Opticusatrofi

Kjers synsnervesvind (Kjers opticusatrofi, autosomal dominant opticusatrofi) er en medfødt svækkelse af øjets synsnerve, som i det fleste tilfælde kan vises at være forbundet med en mutation i genet OPA1​. Forskere fra Glostrup Hospitals Øjenafdeling og Kennedy Centret har i 2009 vist, at der må være tale om en fra fødslen nedsat mængde af nervetråde i synsnerven, hvorimod den hastighed, hvormed nervetrådene tabes i voksenlivet ikke adskiller sig væsentligt fra det naturlige tab, som ses hos raske. Kjers sygdom medfører variende grad af nedsat synsstyrke og synsfeltudfald, som udvikler sig langsomt og som kan giver sine første symptomer på meget varierende alderstrin. Kjers sygdom arves som et dominerende sygdomsanlæg, som gives videre til i gennemsnit halvdelen af en anlægsbærers afkom. Der er imidlertid stor variation i gennemslagskraften af anlægget. Således gælder det for eksempel, at to søskende, som begge har sygdomsanlægget kan være henholdsvis symptomfri og ramt af svær synsnedsættelse. Der findes ingen behandling af Kjers sygdom. Selv når de har en betydelig synsnedsættelse, så gælder det dog, at personer med Kjers sygdom generelt klarer sig overraskende godt i forhold til personer med samme grad af synsnedsættelse af andre årsager. Forklaringen på dette paradoks eftersøges i et igangværende forskningsprojekt på Glostrup Hospitals øjenafdeling, hvor man også sammen med Kennedy Centret leder efter nye genetiske faktorer bag synsnedsættelsen. Personer, som ønsker at deltage i forskningsprojektet kan henvende sig til oejenklinikken@kennedy.dk.

Danske publikationer om arveligt synsnervesvind:
Milea et al. 2009, om synsnervens udtynding som funktion af alder
Eiberg et al. 2006, om en form for synsnervesvind med tilhørende hørenedsættelse​
Thiselton et al. 2001, om en i Danmark særligt hyppig OPA1-mutation​
Jonasdottir et al. 1997, et bidrag til identifikation af det gen, i hvilket mutation kan forårsage Kjers sygdom
Kjer et al. 1996, om udbredelsen af og synsfunktionen ved Kjers sygdom
Eiberg et al. 1994, et bidrag til identifikation af den gen, hvori mutation kan forårsage Kjers sygdom
Kjer et al. 1983, om underudviklet eller svundet væv i synsbanerne ved Kjers sygdom​
Kjer 1959 (disputats), om dominant opticusatrofi i 19 danske familier​

I tillæg til Kjers synsnervesvind findes en række lignende arvelige sygdomme betinget af mutation i andre gener.
OPA1 (autosomal dominant opticusatrofi 3q28-q29, morbus Kjer).
OPA2​ (kønsbunden opticusatrofi, non-Leber, tidlig debut)
OPA3​ (3-methylglutaconic aciduria (MGA) type III, optic atrophy plus syndrome)
OPA4 (autosomal dominant optikusatrofi 18q12.2-q12.3, Kjer-variant)
OPA5​ (autosomalt recessiv opticusatrofi)
Wolfram syndrom​ (diabetes insipidus og mellitus med opticusatrofi og døvhed; DIDMOAD, aut. rec. el. dom.)

Opticusatrofi er genstand for et større dansk forskningsprogram. Patienterne undersøges på Campus Glostrup i et samarbejde mellem Kennedy Centret​ og Glostrup Hospitals Øjenafdeling.


Kjers opticusneuropati er navngivet efter øjenlæge, dr.med. Poul Kjer, som indtil sin pensionering var overlæge på Gentofte Hospitals øjenafdeling, den øjenafdeling, som efter en periode på Herlev Hospital i 2007 blev til Glostrup Hospitals øjenafdeling.

Redaktør