Forskning i arvelige Øjensygdomme

​Øjenklinikken har en lang tradition for forskning i arvelige Øjensygdomme

Nedenfor finder du en oversigt over igangværende forskningsprojekter

Her ser du billede af nogle øjne og i baggrund en DNA streng

Øjenklinikkens igangværende forskning i arvelige øjensygdomme.

Oversigt over forskningsprojekter, opdateret pr. august 2017

 

Klinikken har en lang tradition for forskning i særligt arvelige nethindesygdomme og har bidraget til forståelsen af, hvilke genetiske forandringer, der medvirker til udvikling af retinitis pigmentosa, samt hvordan det at have retinitis pigmentosa påvirker livsvilkårene for de ramte.  Med baggrund i Familiearkivet for Arvelige Øjensygdomme er der udgivet mere end 200 artikler om arvelige øjensygdomme.

Følg dette link, hvis du vil vide mere om Dansk Familiearkiv for arvelige Øjensygdomme


Lebers kongenitte amaurose, særligt med henblik på mutationer i RPE65 genet
Sygdommen giver arveligbetinget medfødt blindhed.
Afdelingens forskning omhandler forståelse af, hvordan specifikke genetiske forandringer (mutationer) påvirker sygdomsforløbet. Desuden forberedes forsøg med medicinsk behandling af sygdommen.


Stargardts øjensygdom.
Sygdommen påvirker det centrale syn og debuterer ofte i barneårene eller i de tidlige voksenår. Afdelingens forskning omhandler forståelse af hvordan specifikke genetiske forandringer (mutationer) påvirker sygdomsforløbet.
Desuden medvirker afdelingen i naturhistoriestudier dvs. undersøgelser af, hvordan Stargardt udvikler sig over en patients levetid. Denne viden er vigtig for at kunne vurdere effekten af behandling i takt med, at behandlingstilbud i fremtiden måske bliver en mulighed.



Retinitis pigmentosa med X-bunden arv, dvs. hvor arveanlægget for sygdommen sidder på det kvindelige kønskromosom.
Sygdommen rammer derfor særligt mænd, der kun har et X-kromosom, da de også skal have plads til mandlige Y-kromosom.
Retinitis pigmentosa rammer særligt det perifere synsfelt, der hos en del patienter med tiden indskrænkes til at give tunnelsyn. Sygdommen rammer særligt de nat-aktive celler i nethinden (stavene) og første symptom på sygdommen er derfor ofte natteblindhed.
Forskningen fokuserer på at forstå, hvordan sygdommen påvirker synsfeltet i løbet af hele patientens levetid.


Choroideremi er en sygdom, der særligt rammer øjets årehinde, dvs. den del af øjet, der forsyner nethindens sanseceller (fotoreceptorerne) med ilt og næring.
Sygdommen medfører ofte dårligt nattesyn og perifert synsfelt fra en tidlig alder, senere kan det centrale syn blive påvirket.
Forskningen fokuserer på at forstå, hvordan sygdomsforløbet er i løbet af patientens levetid. Denne viden er vigtig, da forskningsprojekter, der sigter mod afprøvning af eksperimentel behandling, er på vej. Klinikken forsker endvidere i at forstå, hvordan sygdommen påvirker de af nethindens funktioner, der ikke har med syn at gøre, men som er med til at regulere vores døgnrytme.


ADOA/Kjers synsnervesygdom er en sygdom, hvor man fødes med færre kabler i det kabelbundt, der udgør synsnerven. Synsnerven er øjets forbindelse til synscentret i hjernen.
Sygdommen giver hos nogle patienter et meget nedsat syn allerede fra barndommen, mens andre næsten ikke oplever synsgener. Forskningen fokuserer på at forstå mekanismerne bag sygdommen.


Lebers hereditære opticus neuropati (LHON) er også en synsnervesygdom, hvor kraftværket (mitochondrierne) i synsnervens celler fungerer dårligt. Dermed kan synsnerven heller ikke fungere ordentligt. Sygdommen viser sig ofte som et akut synstab, oftest hos mænd og oftest i ungdomsårene. Forskningen fokuserer på at forstå, hvordan sygdommen udvikler sig, samt om den dårlige mitochondriefunktion giver sygdom i andre dele af kroppen end blot synsnerven.


Papildruser er ansamlinger i synsnerven. Hos nogle kan ansamlingerne påvirke synsfeltet. Forskningen fokuserer på at forstå hvordan ansamlingerne opstår, og hvad de arvelige mekanismer bag sygdommen er.


Redaktør