Forskning i arvelige øjensygdomme

​Her finder du en oversigt over Øjenklinikkens igangværende forskning i arvelige øjensygdomme

Øjenklinikkens igangværende forskning i arvelige øjensygdomme. Oversigt over forskningsprojekter, opdateret pr. november 2019

Klinikken har en lang tradition for forskning i særligt arvelige nethindesygdomme og har bidraget til forståelsen af, hvilke genetiske forandringer, der medvirker til udvikling af retinitis pigmentosa, samt hvordan det at have retinitis pigmentosa påvirker livsvilkårene for de ramte. Med baggrund i Familiearkivet for Arvelige Øjensygdomme er der udgivet mere end 200 artikler om arvelige øjensygdomme.

Følg dette link, hvis du vil vide mere om Dansk Familiearkiv for arvelige Øjensygdomme

ADOA/Kjers synsnervesygdom

ADOA/Kjers synsnervesygdomer en sygdom, hvor man fødes med færre kabler i det kabelbundt, der udgør synsnerven. Synsnerven er øjets forbindelse til synscentret i hjernen. Sygdommen giver hos nogle patienter et meget nedsat syn allerede fra barndommen, mens andre næsten ikke oplever synsgener. Forskningen fokuserer på at forstå mekanismerne bag sygdommen.

Akromatopsi og sygdomme i nethindens tapceller. 

Patienter med akromatopsi og sygdom i nethindens tapceller har svært ved at skelne farve og se små detaljer og de er ofte meget lysfølsomme. Sygdommene er enten medfødte eller starter tidligt i livet. I øjeblikket udvikles genterapi mod akromatopsi og afdelingen forskning retter sig mod at forstå, hvordan sygdommene udvikler sig over tid samt at undersøge, hvor mange patienter, der findes i Danmark.

Albinisme

Albinismeer en gruppe af sygdomme, hvor man mangler pigment i enten kun øjne eller i både hud, hår og øjne. Afdelingens forskning retter sig mod at forstå, hvilke forhold der har betydning for hvor godt (eller dårligt) patienter med albinisme ser samt hvor generede (eks lysfølsomhed) patienterne er af sygdommen. 

Biomarkører

Biomarkører er vigtige for at kunne følge sygdommens udviklingen hos den enkelte patient. I takt med at der arbejdes på at udvikle behandlinger til flere og flere øjensygdomme, har vi behov for at kunne måle, hvordan behandlingen påvirker sygdomsforløbet. Biomarkører er biologiske målinger, der viser sygdommens tilstand. Afdelingen forsker derfor i at udvikle biomarkører for de forskellige øjensygdomme.

Choroideremi 

Choroideremer en sygdom, der særligt rammer øjets årehinde, dvs. den del af øjet, der forsyner nethindens sanseceller (fotoreceptorerne) med ilt og næring. Sygdommen medfører ofte dårligt nattesyn og perifert synsfelt fra en tidlig alder, senere kan det centrale syn blive påvirket. Afdelingen deltager i et internationalt studium, hvor genterapi mod choroideremi afprøves.

Optisk rehabilitering og livskvalitet hos patienter med arvelige øjensygdomme.

For de fleste patienter med arvelige øjensygdomme medfører sygdommen en
synsnedsættelse. Formålet med afdelingens forskning er at undersøge, hvordan man bedst hjælper patienterne i hverdagen samt hvordan sygdommene påvirker patienternes livskvalitet.

Papildruser

Papildruser er ansamlinger i synsnerven. Hos nogle kan ansamlingerne påvirke
synsfeltet. Forskningen fokuserer på at forstå hvordan ansamlingerne opstår, og hvad de arvelige mekanismer bag sygdommen er.

Retinitis pigmentosa (RP) 

Retinitis pigmentosa (RP) rammer særligt det perifere synsfelt, der hos en del patienter med tiden indskrænkes til at give tunnelsyn. Sygdommen rammer særligt de nat-aktive celler i nethinden (stavene) og første symptom på sygdommen er derfor ofte natteblindhed.
Afdelingen har deltaget i en omfattende undersøgelse, hvor danske patienter med RP undersøges genetisk. Endvidere arbejder afdelingen på at forstå, hvorfor patienter med en særlig type af RP rammes forskelligt af sygdommen, således at nogle bliver svagtseende tidligt i livet mens andre med mutationer i nøjagtigt samme gen, aldrig udvikler sygdommen. Vi håber, at denne viden i sidste ende kan anvendes til at udvikle nye 
behandlingsprincipper.

Stargardts øjensygdom.

Sygdommen påvirker det centrale syn og debuterer ofte i barneårene eller i de tidlige voksenår. Afdelingen medvirker i afprøvning af medicin, der er rettet mod at begrænse udviklingen af Stargardt. Derudover har afdelingen et forskningsprojekt, hvor vi afprøver effekten af elektroniske briller til at kompensere for synstabet ved Stargardt.
Redaktør