Hvad er Dansk Familiearkiv for arvelige Øjensygdomme

​Her finder du oplysninger om, hvad Familiearkivet er, om datagodkendelsen, om muligheden for at trække data fra Familiearkivet mm.

Hvad er Dansk Familiearkiv for arvelige Øjensygdomme:

Dansk Familiearkiv for arvelige Øjensygdomme er en database, som indeholder informationer om familier, hvori der forekommer en genetisk betinget øjenlidelse.
Familiearkivet er oprettet i 1982 ved den daværende Statens Øjenklinik. Det drives nu af Øjenklinikken under Rigshospitalet

Du kan læse mere om Familiearkivet i vores Informationsfolder.
Du kan rekvirere Informationsfolderen ved at rette henvendelse til sekretæren i Familiearkivet.

Du finder kontaktoplysninger til sekretæren i Familiearkivet i dette link.

Formål:

Registret har tre hovedformål:

  • At yde service for læger, som har en konkret person/familie i behandling og herved bidrage til hurtig diagnose og forbedret rådgvining af personer med arvelig øjensygdom

  • Forskning og udvikling vedr. arvelige øjensygdomme med henblik på øget kendskab til udbredelse, sygdomsmanifestationer, sygdomsmekanismer, og herved sikre, at danske patienter kan informeres om og gives mulighed for deltagelse i fremtidige behandlinger.

  • At fungere som mellemled mellem personer med veldefineret arvelig øjensygdom og et hastigt stigende antal behandlingsforsøg

Hvad indeholder Familiearkivet:

Familiearkivet rummer registrering af mere end 47.000 individer fordelt på omkring 2800 familier.

Hvad er en arvelige Øjensygdom?

Arvelige øjensygdomme skyldes mutationer i generne og medfører ofte svære synshandicap.

Arvelige øjensygdomme forekommer i alle aldre fra fødslen til sent i livet, nogle rammer kun øjet, andre er ledsaget af forandringer andre steder i kroppen, fx i hjernen, hjertet, nyrerne, knogler, led eller i andre sanser, fx hørelsen.


Der findes flere hundrede arvelige øjensygdomme, hver med deres særkende. De er hver for sig sjældne, men sammenlagt er over 10.000 danskere ramt af en arvelig øjensygdom. Det har store personlige konsekvenser ikke blot for den, det rammer, men for hele familien og for samfundet. Arvelige øjensygdomme rammer ofte familier, hvor der ikke kendes fortilfælde, i andre tilfælde er flere søskende ramt, og i endnu andre optræder øjensygdommen i generation efter generation. 

Arvegange

Dominant arvegang:
Nedarves uanset køn fra generation til generation

Recessiv arvegang:
Viser sig ofte kun i en søskendeflok

X-bunden arvegang:
Sygdommen rammer kun mænd


Forskning i arvelige øjensygdomme:

Øjenklinikken har en lang tradition for forskning i arvelige øjensygdomme.

Under Forskningen på vores hjemmeside kan du finde en oversigt over igangværende forskning i arvelige øjensygdomme.

Du finder oversigten over forskning i arvelige øjensygdomme i dette link

Datagodkendelse

Dansk Familiearkiv for arvelige Øjensygdomme er godkendt af Datatilsynet under Region Hovedstadens paraplyanmeldelse for patientbehandling. 
Godkendelsen kan ses på Datatilsynets hjemmeside.
Du finder link til Datatilsynets hjemmeside her

Adgang til oplysninger

Familiearkivet er kun åbent for sundhedsfagligt personale med særlig autorisation

Hvis du vil anvende data fra Familiearkivet skal du benytte en særlig ansøgningsblanket. Der er udarbejdet en vejledning til denne ansøgningsblanket.

Du kan rekvirere ansøgningsblanketten og den tilhørende vejledning ved at rette 

henvendelse til sekretæren i Familiearkivet.

Du finder kontaktoplysninger til sekretæren i Familiearkivet i dette link.

Redaktør