Trombofili

Trombofili betyder blodproptendens, og udtrykket bruges i medicinsk sammenhæng som en samlebetegnelse for ændringer i blodet, som er forbundet med øget risiko for blodpropsygdomme. 

​​

Det er vigtigt at skelne mellem blodpropsygdomme i arterierne (fx i hjertet og i hjernen) og venerne (oftest benenes vener), da risikofaktorerne for de to typer blodpropper er vidt forskellige. 

Arterieblodpropper opstår typisk i forbindelse med brist af et aterom. Ateromer er cellerige, kolesterolholdige plaques, der gradvis udvikles som pudeformede ansamlinger under arteriernes inderste cellelag allerede fra ung alder og fremefter. Ateromernes vækst sker hurtigere hos diabetespatienter og personer med højt kolesterol. Kroniske infektionssygdomme gør ateromerne mere skrøbelige, så der lettere sker brist. Højt blodtryk og karforandringer, der forstyrrer blodets flow, øger risikoen for aterombrist. 

Mens arterieblodpropper primært skyldes sygelige forandringer i karvæggen (ateromdannelse), skyldes veneblodpropper oftest øget koagulationsaktivitet i blodet kombineret med langsomt flow af blodet. Den øgede koagulationsaktivitet kan skyldes medfødt eller erhvervet mangel på antikoagulerende faktorer eller øget koncentration af koagulationsfaktorer. Større traumer og kirurgi medfører aktivering af koagulationssystemet og medfører derfor også en øget risiko for dannelse af veneblodpropper. Veneblodpropper dannes oftest i benenes dybe vener. Herfra kan dele af blodproppen løsne sig og blive ført med blodstømmen til lungerne, hvor de kiler sig fast som lungeblodpropper. 

Alderen har en væsentlig betydning for risikoen for blodpropsygdom, idet risikoen fordobles for ca. hvert 10. leveår. Hos patienter over 50 år skyldes blodpropper i reglen aldersforandringer, og trombofiliundersøgelse udføres meget sjældent og kun, hvis der er begrundet mistanke om alvorlig trombofili. 

Symptomer

Trombofili er ensbetydende med en øget risiko for blodpropsygdom, men giver i sig selv ingen symptomer. 

Mistanke om trombofili opstår, når mange medlemmer i en familie har haft blodpropsygdomme, eller hvis blodpropsygdom opstår hos en ung person. 

Diagnose

Diagnosen stilles ved analyse af blodprøver. I første omgang foretages en generel screening for risikofaktorer for enten arterieblodpropper eller veneblodpropper afhængig af, hvilken type blodpropper patienten mistænkes at have øget risiko for. 

Ved mistanke om øget risiko for arterieblodpropper undersøges lipider i blodet, blodsukker, cellekoncentrationer i blodet, markører for kronisk infektion, antifosfolipidantistoffer, homocystein og blodtryk. 

Ved mistanke om øget risiko for veneblodpropper foretages undersøgelse for antitrombinmangel, protein C-mangel, protein S-mangel, faktor V Leiden, protrombin G20210A, antifosfolipidantistoffer, forhøjet homocystein og D-dimer. 

Ovennævnte analyser suppleres i særlige situationer med andre specialanalyser. 

Behandling

Personer, som aldrig har haft blodpropsygdom, men får påvist trombofili ved undersøgelse, som er foranlediget af flere tilfælde af blodpropsygdomme i familien, får vejledning i, hvordan man bedst undgår blodpropper. Afhængig af den påviste defekt kan vejledningen bestå alene i levestilsregler eller anbefaling af brug af blodpropforebyggende midler i særlige situationer som f.eks. ved kirurgiske indgreb, bandagering efter bentraumer, langvarigt sengeleje, langvarige rejser og graviditet. 

Patienter, som får påvist trombofili under eller efter overstået blodpropsygdom, anbefales langvarig, eventuelt livslang blodpropforebyggende behandling. Behandlingens art og varighed afhænger af den påviste type af trombofili. 

Patienter, der har haft arteriel trombose, behandles gerne med acetylsalicylsyre, eventuelt suppleret med et andet blodpladehæmmende middel. 

Patienter, der har haft vene-/lungeblodpropper, behandles med antikoagulerende midler, oftest lavmolekylært heparin (f.eks. Innohep®), en K-vitaminantagonist (f.eks. Marevan®) eller en af direkte orale antikoagulatia (DOAC). 

Rådgivning evt. behandling af trombofilisygdomme varetages i Hæmatologisk Klinik Enhed 3 for leukæmi, koagulation og godartede blodsygdomme.



Redaktør