Primær myelofibrose

Sygdommen er karakteriseret ved en forøget dannelse af celler i knoglemarven. Ved PMF er det først og fremmest dannelsen af bindevæv, som er forøget, formentlig på grund af signalstoffer frigivet fra de celler, der danner blodpladerne.

​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​

Nogle patienter med myelofibrose har tidligere haft polycytæmia vera eller essentiel trombocytose.

Symptomer

Symptomerne på PMF kan være meget begrænsede, men som regel mærkes træthed på grund af nedsat blodprocent, vægttab og svedtendens på grund af den øgede celleomsætning og gener fra den voksende milt, med trykken og smerter under venstre ribbenskant og evt. tryk på mavesæk og tarmsystem.

Den store milt kan huse blodets celler og sammen med den nedsatte produktion af celler i knoglemarven også samlet medføre nedsat blodpladetal med blødningssymptomer, eller nedsat antal hvide blodlegemer med øget tendens til infektioner.

Diagnose

Diagnosen stilles ved undersøgelse af blod og knoglemarv, hvor der påvises karakteristiske forandringer, når materialet undersøges under mikroskop.

Hos halvdelen af patienterne kan påvises en specifik ændring i en normal celleregulation, den såkaldte Janus kinase (JAK) nr. 2. Ændring i dette æggehvidestof (et enzym) tillægges betydning for at evnen til at danne celler i knoglemarven kommer ud af kontrol.

Behandling

Behandling af PMF er som regel afhængig af  symptomerne. For nogle få patienter er tilstanden stabil i mange år, uden noget behandlingsbehov, medens de fleste andre med sygdommen er afhængig af blodtransfusion.

Evt. kan stimulation med det hormon, som regulerer dannelse af røde blodlegemer - erytropoietin EPO - givet som indsprøjtning under huden øge blodprocenten og bedre blodmanglen.

Vitaminbehandling kan være hensigtsmæssigt for at sikre byggesten til bloddannelsen. Forskellig medicinsk tabletbehandling kan have en gunstig virkning på blodmangel og den forstørrede milt, f.eks. thalidomid,  binyrebarkhormon og et særligt kunstigt mandligt hormon.

Evt. kan tilstanden begrænses med mild cellegift, Hydrea®, i tabletform, eller der kan forsøges behandling med interferon som injektion. Behandling med de to præparater kan kun undtagelsesvist bedre forløbet, og for de fleste er sygdommen uhelbredelig.

Målet med behandling er at reducere / fjerne symptomer på sygdommen. I få tilfælde kan det vælges at fjerne milten ved en operation.

Afhængigt af samtidige andre sygdomme, alder og donorforhold kan overvejes at udføre knoglemarvstransplantation.

Primær myelofibrose behandles af Team 3​​. Overlæge, PhD. Eva Leinøe er ansvarlig for diagnostik og behandling af primær myelofibrose.

Primær myelofibrose (PMF) udgør sammen med sygdommene polycytæmia vera, essentiel trombocytose og kronisk myeloid leukæmi de hyppigste tilstande af såkaldt kronisk myeloproliferative sygdomme. 

​​​​​​​​​​
Redaktør