Myelodysplastisk syndrom - MDS

MDS er en gruppe af sygdomme præget af varierende grader af svigt af knoglemarven med en tendens til udvikling af egentlig blodkræft, såkaldt akut myeloid leukæmi (AML). ​

​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​

Der er flere undertyper af MDS. Sygdommen er karakteriseret ved forskellige grader af mangel på blodlegemer. Ved mangel på røde blodlegemer er der tale om blodmangel også kaldet anæmi. Ved blodplademangel tales om trombocytopeni, og ved mangel på hvide blodlegemer om neutropeni. 

En given patient har ikke nødvendigvis mangel på alle typer blodlegemer – men 80% af patienter med MDS har blodmangel/anæmi ved sygdomsstart.

Sygdommen kan blive værre over tid, hvilket ofte viser sig ved forværring af blodtallene og ved et stigende antal umodne celler – såkaldte ”blaster” – i knoglemarven. Hvis der er mere end 20% blaster i knoglemarven, er der tale om blodkræft/AML.
 
Sygdommen rammer hyppigst ældre mennesker, og gennemsnitsalderen ved debut af sygdommen er omkring 70 år. Sygdommen er kun i meget sjældne tilfælde arvelig.

Symptomer

Symptomerne på MDS skyldes manglen på forskellige blodlegemer. Symptomerne vil ofte have stået på i nogen tid, før sygdommen påvises.

Ved blodmangel/anæmi kan symptomer blandt andet inkludere træthed, svimmelhed og åndenød.

Mangel på blodplader vil vise sig ved øget tilbøjelighed til blødninger, oftest med blå mærker i huden og måske næseblødning.

Mangel på hvide blodlegemer kan medføre øget tendens til infektioner med forskellige bakterier. 

Diagnose

Diagnosen stilles ved en knoglemarvsprøve. Dels undersøges knoglemarven ved almindelig mikroskopi, men der undersøges også for forandringer i de syge blodcellers arveforhold/kromosomer, som 50-70% af patienter med MDS vil have.

Disse forandringer bruges dels i forhold til at vurdere sygdommens sværhedsgrad, fordi visse kromosomforandringer er mindre gunstige end andre, men de kan også have betydning for valg af behandling.

Behandling

Mange patienter behandles med blodtransfusioner, ved sværere blødninger med blodpladetransfusioner samt ved infektion med forskellige antibiotika (penicillin og lignende stoffer). I øvrigt afhænger behandlingen af, hvilken undertype af MDS der er tale om.

De mindre fremskredne former kan behandles med såkaldte vækstfaktorer, specielt med erytropoietin/EPO, der hos en del kan bedre blodmanglen. Enkelte yngre patienter har effekt af behandling med immunsvækkende medicin kaldet ATG, der gives som en 5-dages kur under indlæggelse.

Ved mere fremskreden MDS er behandlingen en særlig slags kemoterapi kaldet Azacitidine, der gives ambulant i kure af 5 dages varighed gentaget hver 4 uge.

Bivirkningerne ved denne behandling er beskedne, men specielt i starten kan der ske en forværring af blodværdierne og måske blive behov for hyppigere transfusioner end hidtil.

Behandlingen gives som indsprøjtninger i underhuden. En del patienter får ømhed og irritation i huden, der hvor indsprøjtningen gives. Enkelte oplever træthed, de dage sprøjterne gives, og nogle kan få kvalme, som dog kan modvirkes ved brug af kvalmestillende midler.

Eneste helbredende behandling af MDS er knoglemarvstransplantation med stamceller fra enten søskendedonor eller ubeslægtet frivillig donor.

Denne behandling tilbydes primært ved fremskreden MDS og kun til yngre uden betydende ledsagesygdomme (aldersgrænsen er ikke fast, men overvejende patienter under 70 år, der transplanteres).

Patienter tilbydes at deltage i forsøg, hvor nye behandlingsprincipper herunder evt. ny medicin afprøves.

MDS behandles af Team 3​. Professor, dr. med. Kirsten Grønbæk er ansvarlig for diagnostik og behandling af MDS.


Redaktør