Essentiel trombocytose (ET)

Sygdommene er karakteriseret ved en forøget dannelse af celler i knoglemarven. Ved ET er det først og fremmest dannelsen af blodplader (trombocytter), som er forøget.

​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​

Trombocytose betyder ”for mange blodplader”. Blodpladerne deltager i blodets størkeevne.

Symptomer

Symptomerne ved ET er blodprop i hjerne, hjerte eller andre organer og med risiko for varige følgevirkninger – f.eks. lammelser, talebesvær, hjertesvigt.

ET kan også før behandling vise sig ved en særlig rødme og svie typisk i fingre og tæer. Hos en del patienter opdages det forhøjede blodpladetal tilfældigt ved undersøgelse i anden sammenhæng, uden at der har været symptomer.

Risiko for blodpropper eller symptomer på iltmangel i livsvigtige organer forøges med alderen og ved overvægt, sukkersyge og tobaksrygning.

Hos nogle få personer med ET kan der være en forøget blødningstendens, hvis blodpladetallet er meget højt før behandling. Det kan da vise sig ved f.eks. blå mærker, næseblødning eller blod i afføringen.

Diagnose

Diagnose stilles ved undersøgelse af knoglemarv og blod, hvor der undersøges, hvordan cellerne i knoglemarven ser ud samt for kromosomforandringer i knoglemarvens moderceller eller i blodet.

Hos halvdelen af patienterne kan påvises en specifik ændring i en normal celleregulation, den såkaldte Janus kinase (JAK) nr. 2. Ændring i dette æggehvidestof (et enzym) tillægges betydning for, at evnen til at danne celler i knoglemarven kommer ud af kontrol.

Endvidere foretages undersøgelser for at udelukke andre årsager til for højt blodpladetal, f.eks. infektion pg bindevævssygdomme, især ved blodprøver og eventuelt forskellige røntgenundersøgelser.

Behandling

Behandling indledes, hvis blodpladetallet udgør en risiko for blodpropper. Det vurderes individuelt efter svar på blodprøver, symptomer, alder og andre risikofaktorer for blodpropper.

Behandling af sygdommen kan være cytostatika (cellegifte), typisk en ”mild” form som hydroxyurea (Hydrea®) i tabletform eller behandling med stoffet agrylin (Xagrid®). Det hæmmer dannelsen af blodplader, men er ikke kemoterapi.

Tillige kan anvendes interferon, et signalstof som normalt findes i kroppen hos alle mennesker, som i større mængde end normalt hæmmer dannelsen af blodets celler, kun kan anvendes ved indsprøjtning under huden. Interferon kan anvendes før / under graviditet. Alle præparaterne udleveres gratis på afdelingen.

Behandlingerne tages vedvarende under regelmæssig kontrol af blodprøver. Sygdommen kan ikke helbredes med den omtalte behandling, som tilstræber at normalisere antal og funktion af blodpladerne og dermed risiko for symptomer. 

Udover behandling af sygdommen anbefales som regel dagligt blodprophæmmende behandling med ”hjertemagnyl.” Præparatet købes på apoteket med tilskud, når recepten udfyldes med oplysning om diagnosen. Det er vigtigt at undgå rygning og at kontrollere vægt, kolesterol og blodsukker.

Essentiel trombocytose behandles af Team 3​. Overlæge, PhD Eva Leinøe er ansvarlig for diagnostik og behandling af essentiel trombocytose.

Essentiel trombocytose (ET) udgør sammen med sygdommene polycytæmia vera, primær myelofibrose og kronisk myeloid leukæmi de hyppigste tilstande af såkaldt kronisk myeloproliferative sygdomme. 


Redaktør