Blødersygdomme

​Blødersygdomme er karakteriseret ved, at blødning i f. eks. hud, slimhinder, muskler, led eller indre organer kan opstå spontant eller efter beskedent traume. Blødersygdomme skyldes medfødte eller erhvervede defekter i blodets koagulationsfaktorer, blodpladerne eller blodkarrenes bindevæv.​

​​​​

Mangel på en af blodets koagulationsfaktorer kaldes hæmofili. De to almindeligste former er medfødt hæmofili A og hæmofili B, som skyldes mangel på henholdsvis koagulationsfaktor VIII og IX. Sygdommene ses kun hos drenge/mænd, da sygdommenes arveanlæg findes på X-kromosomet. Piger, som er bærere af hæmofili, kan eventuelt have lettere blødningstendens. Erhvervet hæmofili er en sjælden form for hæmofili, som ses hos begge køn, idet sygdommen skyldes dannelse af antistoffer mod en koagulationsfaktor.

von Willebrands sygdom ses også hos begge køn og skyldes mangel på et plasmaprotein (von Willebrand faktor), som er vigtig for blodpladernes binding til beskadigede blodkar. von Willebrand faktor fungerer endvidere som transportmolekyle for koagulationsfaktor VIII. Svær von Willebrands sygdom er derfor ledsaget af svær koagulationsfaktor VIII-mangel.

Blodpladerne er små kerneløse celler, som aktiveres og danner aggregater, hvis der opstår lækager i blodkarrene eller blot skader i blodkarrenes inderste cellelag. Herved kan mindre karskader repareres. Der findes talrige årsager til mangelfuld blodpladefunktion. I de fleste tilfælde viser nedsat blodpladefunktion sig blot ved øget tendens til ”blå mærker”. Der findes dog sygdomme med svære forandringer i blodpladefunktionen eller stærkt nedsat antal blodplader, hvor der kan være alvorlig blødningstendens. 

Blødningstendens som følge af karskørhed ses hos ældre mennesker og personer, som har fået langvarig steroidbehandling samt ved visse bindevævssygdomme.

Symptomer

Blødninger, som skyldes mangel på en koagulationsfaktor (hæmofilipatienter), opstår hyppigst i muskler eller led. Der dannes en øm blodansamling, som svinder i løbet af nogle uger, hvis det blødende sted holdes i ro. Blødning i led har en skadelig virkning på ledbrusken, og gentagne ledblødninger kan føre til svære gigtforandringer i de berørte led. Blødning fra overfladiske sår vil hos hæmofilipatienter ofte stoppe som normalt, men der kan senere opstå langvarig blødning, hvis sårskorpen beskadiges.

Blødningstendens, som skyldes dårlig blodpladefunktion eller karskørhed, viser sig typisk som påfaldende tendens til hudblødninger i form af ”blå mærker” og blødning fra slimhinder, f. eks. fra mundslimhinden ved tandbørstning. Ved overfladiske sår er langvarig siveblødning almindelig. Svær mangel på blodplader kan give punktformige blødninger (petekkier) i hud og slimhinder.

Blødningssymptomerne ved von Willebrands sygdom svarer i de fleste tilfælde til symptomerne ved blodpladesygdomme. Ved svær von Willebrands sygdom, hvor koagulationsfaktor VIII er stærkt nedsat, ses endvidere muskel- og ledblødninger ligesom hos hæmofilipatienter. Hos kvinder kan von Willebrands sygdom være årsag til langvarige menstruationer.

Diagnose

Diagnosen stilles ved analyse af blodprøver. I første omgang foretages en generel screening for defekter i blodets størkningsprocesser. Mange af analyserne kan kun udføres på frisktappet blod. Det er derfor ofte nødvendigt med flere blodprøvetagninger for at nå den endelige diagnose, specielt hvis det drejer sig om meget sjældne sygdomme, som kræver specialanalyser.

Behandling

Børn med svær hæmofili tilbydes profylaktisk behandling med koncentrat af den manglende koagulationsfaktor, oftest faktor VIII eller IX. Koncentratet injiceres i en vene eller en implanteret injektionsport en eller flere gange ugentligt. For at undgå overførsel af smitsomme sygdomme med koncentrater fremstillet af blodplasma anvender man i dag rekombinant fremstillede faktorkoncentrater. Hæmofilipatienter, som sjældent har blødninger, får kun faktorkoncentrat i forbindelse med blødningsepisoder, traumer og kirurgiske indgreb.

Nogle hæmofilipatienter vil ved behandling med koncentrat af den manglende koagulationsfaktor danne antistof mod faktoren, idet kroppen betragter faktoren som et ”fremmed stof”. Hvis der kun dannes små mængder antistof kan behandlingen fortsætte, men med større dosis, da en del af faktoren neutraliseres af antistoffet. Hvis der dannes store mængder antistof, gives aktiverede koagulationsfaktorer (NovoSeven® eller FEIBA®) til at forebygge og behandle blødninger og immunmodulerende behandling i forsøg på at eliminere antistofdannelsen.

Patienter med von Willebrands sygdom kan i mange tilfælde bruge desmopressin næsespray til forebyggelse og behandling af blødninger. Desmopressin frigør von Willebrand faktor fra depoter i blodkarrene, hvorved koncentrationen i blodet stiger til ca. 4 gange udgangsniveauet. Ved svær von Willebrands sygdom har desmopressin utilstrækkelig effekt. Her anvendes intravenøs injektion af koncentrat af von Willebrand faktor.

Patienter med blodpladesygdomme bør undgå brug af acetylsalicylsyre og andre lægemidler, som kan forværre blødningstendensen. Ved alvorlige blødninger kan man give transfusion af blodpladekoncentrater, men dette bør ikke gøres ved mindre blødninger, da gentagne transfusioner vil føre til dannelse af blodpladeantistoffer, som kan gøre transfusionsbehandling virkningsløs. I stedet kan man give andre midler, som befordrer og stabiliserer koageldannelsen, f.eks. desmopressin, fibrinogen, NovoSeven® og tranexamsyre. Tranexamsyre hæmmer enzymatisk koagelnedbrydning og anvendes derfor både profylaktisk og terapeutisk ved mange former for blødningstendens.


Redaktør