Genetiske undersøgelser

​Der findes flere forskellige typer af gen​​etiske undersøgelser. ​

​Typer af und​​ersøgelser

Der findes flere forskellige typer af genetiske undersøgelser. Man skelner mellem en egentlig diagnostisk undersøgelse, der har til formål at be- eller afkræfte mistanken om genetisk sygdom, og en prædiktiv undersøgelse, der har til formål at afgøre om en person er genetiske disponeret til at udvikle en given kendt sygdom i familien. Ved sidstnævnte er der typisk tale om arvelige sygdomme, der debuterer relativt sent i livet.

For recessive sygdomme der kræver, at den afficerede har arvet en mutation fra hver forældre, kan der udføres en anlægsbærerudredning for at identificere, hvilke familiemedlemmer der bærer anlægget for sygdommen.

Hvis et familiemedlem bærer anlægget, kan dennes parter evt. tilbydes anlægsbærerudredning for sygdommen. Dette har som regel kun relevans, såfremt parret planlægger graviditet.

Der udføres også prænatale undersøgelser, hvor man ud fra en moderkagebiopsi eller en fostervandsprøve kan undersøge, hvorvidt et foster måtte være ramt af en genetisk sygdom.


Prænatale undersøgelser udføres typisk på to forskellige indikationer;

  • Enten fordi man på forhånd har kendskab til en bestemt sygdom i familien, som fosteret risikerer at arve
  • Eller fordi andre undersøgelser har givet mistanke om, at fosteret kunne have en mulig sygdom, fx Downs syndrom. Ved sidstnævnte er der tale om en screening (se evt. molekylærgenetiske analyser​).


Klinikken udfører også præimplantationsgenetisk diagnostik (PGD), i daglig tale kaldet ægsortering, hvor den diagnostiske analyse udføres på en enkelt celle, som er taget ud af et IVF-befrugtet æg mhp. at identificere, hvilke æg der genetisk er disponeret for at udvikle en bestemt sygdom, og hvilke der er raske.

Denne type undersøgelse foregår i et tæt samarbejde med Fertilitetsklinikken på Rigshospitalet.   ​

Hvad udføres unders​​øgelsen på?

Langt de fleste genetiske laboratorieundersøgelser udføres på patientens DNA. DNA'et er ofte udvundet fra en almindelig blodprøve eller fra en moderkagebiopsi/fostervandsprøve, hvis der er tale om en prænatal analyse. I specielle situationer kan det være nødvendigt at undersøge DNA fra andre væv, fx en hud eller muskelbiopsi, for at nå til en endelig afklaring. Analyse for hæmatologiske sygdomme udføres ofte på knoglemarvsceller.

 

Hvem får svar på den ge​netiske undersøgelse?

Alle laboratoriesvar afgives til den rekvirerende læge, der efterfølgere informerer patienten. Dette vil typisk foregå i forbindelse med en genetisk rådgivning.


Redaktør