Arvelige sygdomme

​I almindeligt sprogbrug er arvelige sygdomme de sygdomme, hvor der er en ændring i et enkelt gen, som kan overføres til næste generation via en sædcelle eller ægcelle

Genændringen findes i alle celler hos personen. Man kan derfor påvise ændringen (mutationen) via en gentest på fx en blodprøve.

Gener er opbygget af DNA og findes i kromosomerne. Der er 46 kromosomer af i hver cellekerne. Gener arves fra såvel mor som far.

Vi ved i dag, at der er ca. 20 000 gener i arvemassens DNA, og der findes mange tusinde arvelige sygdomme, som skyldes, at der er en ændring i DNA i et gen, en såkaldt mutation.

Arvelige sygdomme er ofte sjældne

Selv om der er mange tusinde arvelige sygdomme, er de oftest sjældne enkeltvis. Tilsammen udgør de skønsmæssigt omkring 1 procent i befolkningen. Nogle arvelige sygdomme er ekstremt sjældne, som det syndrom, der medfører for tidlig ældning af børn, progeria, der findes hos 1 ud af en million børn. Andre er hyppigere, fx alfa -1- antitrypsin mangel, som findes hos ca 1:1500 børn.

Genetiske sygdomme​​​

Arvelige sygdomme er genetiske, men ikke alle genetiske sygdomme er arvelige. De fleste kromosomsygdomme som fx Down syndrom er nyopståede og som regel ikke arvelige, dog findes i få procent arvelige former, hvor en af forældrene er rask bærer af en kromosomforandring med risiko for, at et barn fødes med kromosomsygdom. 

Genetiske sygdomme er en samlebetegnelse for såvel fejl i kromosomerne, som mutationer i enkelte gener, så genetiske sygdomme er et bredere begreb end arvelige sygdomme.   ​​

Almindelige sygdomme, livssti​lssygdomme og arvelighed

Genetiske faktorer spiller en rolle som risikofaktorer for mange almindelige folkesygdomme, som allergi, hjerte-karsygdomme, kræft, demens og psykiatrisk sygdom. Her er der tale om at mange gener, op til i hundredvis, hver giver et lille bidrag til sygdommen, som desuden udvikler sig i samspil med miljøfaktorer herunder livsstil. Det betyder, at man i nogle familier ser en vis ophobning af sygdomstilfælde. Det er fx velkendt, at allergi kan være ”arvelig” på denne måde. Men en gentest kan ikke afgøre, hvem der får sygdommen. ​

Symptomer

Mange arvelige sygdomme har deres symptomstart i barndommen. Men en arvelig sygdom kan også vise sig senere, hos voksne. Det gælder fx arvelig bryst-og æggestokkræft, arvelig tarmkræft, arvelige neurologiske sygdomme, fx Huntingtons sygdom og visse arvelige former for hjertesygdom.

Hvordan 'arves' de arvelige sygdomme?

En arvelige sygdom kan 'nedarves' med forskellige arvegange. Man taler i fagsprog om fire forskellige arvegange:

  • Dominant arv
  • Recessiv arv
  • X-bundet arv
  • sjældent, såkaldt mitokondriel arv.

    Ved dominant arv er risikoen for at en syg viderefører sygdommen til sine børn 50 %.
    Eksempler er Huntingtons sygdom og Marfan syndrom.

    Ved recessiv arv er begge forældre raske anlægsbærere, og risikoen for sygt barn er 25 %. Eksempler er cystisk fibrose, albinisme og mange medfødte stofskiftesygdomme.

    Ved X-bunden arv kan moderen være anlægsbærer, og hun har en risiko på 25 % for en syg søn. Eksempler er hæmofili (blødersygdom) og Duchennes muskeldystrofi (muskelsvindssygdom).

    Ved mit​okondriel arv kan genfejlen kun overføres via en ægcelle, og det er derfor kun en syg mor, der kan videreføre sygdommen, men alle hendes børn er i risiko for at arve den. Et eksempel er en form for døvhed, hvor der samtidig ses sukkersyge.
     

Hjælp ved arvelige sygdomme

- Tilbud i Klinisk Genetisk Klinik


Hvis du har en arvelig sygdom i familien eller mistanke om det, kan du blive henvist af din praktiserende læge til Klinisk Genetisk Klinik, som kan rådgive dig om sygdommen og mistanken.

Stamtræ

For at kortlægge en arvelig sygdom i en familie optegner vi et stamtræ over din familie, og hvem af dem, der har haft sygdommen. For at kunne tegne et stamtræ om sygdomme, er det nødvendigt, at vi har en så detaljeret viden som muligt om dine børn, forældre, bedsteforældre og andre familiemedlemmer.

Billede 1: Billede af stamtræ med Duchenne muskeldystrofi- en muskelsvindsygdom. Sygdommen er x-bunden arvelig, dvs drenge rammes (rød firkant), og piger (rund) være anlægsbærere (rød prik). Genfejlen kan bestemmes ved DNA test af blodprøve.

Gentestning

I nogle tilfælde vil lægerne i Klinisk Genetisk Klinik genteste dig for at kunne påvise en bestemt genfejl og give dig råd om, hvilken risiko du har for at videregive den arvelige sygdom til dine børn.

Du vil også kunne få rådgivning i forhold til eventuel graviditet og muligheder for at få undersøgt dit foster i løbet af graviditeten, hvis du er interesseret i det. Dette kaldes fosterdiagnostik.

Billede 2: Blodprøve til gentest.

Forebyggelse, kontrol og behandling

Ved nogle arvelige sygdomme er der mulighed for at behandle forebyggende eller behandle selve sygdommen på forskellige måder. Vi drøfter naturligvis alle muligheder med dig, så du selv kan vælge den løsning, der er rigtig for dig og din familie.

Center for Sjældne Sygdomme

Ved nogle arvelige sjældne sygdomme vil familien blive henvist til Center for Sjældne Sygdomme

Faglig ansvarlig redaktør: Professor Karen Brøndum-Nielsen. 2015.

Redaktør