Molekylærgenetisk Laboratoriums analyser

Udover de anførte DNA-analyser, kan vi tilbyde at bekræfte mutationer fundet i andre gener via eksterne laboratorier, hvis der fremadrettet er tale om prænatal diagnostik i familien. Laboratoriet deltager løbende i eksterne kvalitetssikringsprogrammer for molekylærgenetiske analyser (EMQN) bl.a. CF, SMA, DMD, PW/AS, FRDA, CAH, CMT, SCA, HD, HRF, OI, SHOX, DM, FRAX samt de tekniske programmer for Sanger og NGS sekventering.

Alle laboratoriet analyser findes tillige på Rigshospitalets laboratorieportal; http://labportal.rh.dk

NGS pakker

Laboratoriet udbyder følgende NGS pakker:​

Alagille syndrom

JAG1 og NOTCH2 inkl. MLPA af JAG1.

Amyotrofisk lateral sklerose, ALS

CHMP2B, UBQLN2, TBK1, SOD1, FUS, VCP, TARDBP, OPTN og SETX samt ekspansionsanalyse af C9orf72.

Arvelig demens/ALS

APP, CHMP2B, CSF1R, DNMT1, FUS, GRN, ITM2B, MAPT, PSEN1, PSEN2, TARDBP, TBK1 (92%), TREM2, TYROBP, UBQLN2 og VCP. Den individuelle dækning er angivet i parentes såfremt denne er under 100%.
Hertil kommer MLPA af APP og PSEN1 samt ekspansionsanalyse af C9orf72 og Sangersekventering af PRNP.

CADASIL og andre småkars-sygdomme

NOTCH3, HTRA1, CSF1R (99%), COL4A1 og COL4A2. Den individuelle dækning er angivet i parentes såfremt denne er under 100%.

Marfan/Aortapati

FBN1, TGFBR1, TGFBR2, TGFB2, SMAD3, ACTA2, MYH11, COL3A1 og SLC2A10, inkl. MLPA for FBN1.

Myopati/dystrofi-genpanel

NGS screening af 256 gener hvori mutationer associerer med en bred vifte af muskelsygdomme. Se genlisten på http://labportal.rh.dk med søgeord ” Myopati/dystrofi”

Noonan syndrom

A2ML1, ACTB, ACTG1, BRAF, CBL, HRAS, KAT6B (99%), KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, NSUN2, PTPN11, RAF1, RASA2 (99%), RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2 og SPRED1. Den individuelle dækning er angivet i parentes såfremt denne er under 100%.

Osteogenesis imperfecta

COL1A1, COL1A2, PLOD2, PPIB, FKBP10, FKBP14 P3H1, SERPINF1, SERPINH1, IFITM5, WNT1, BMP1, SP7 og TMEM38B, inkl. MLPA af COL1A1 og COL1A2.

Periodisk feber

MEFV, TNFRSF1A, MVK og NLRP3.

Primær ciliedyskinesi

C21orf59, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39(99%), CCDC40, CCDC65, CCNO (90%), CENPF (98%), DNAH1 (99,8%), DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAH9, DNAI1. DNAI2, DNAL1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DRC1 (97%), DYX1C1/DNAAF4, GAS8, INVS, LRRC6, MCIDAS, OFD1, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1 (94%) og ZMYND10 (95%). Den individuelle dækning er angivet i parentes såfremt denne er under 100%.

Vaskulær Ehlers-Danlos

COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL1A1, COL1A2, PLOD1 og FKBP14.


Vi udfører desuden større genpaneler indenfor:
Inborn Error of Metabolism, IEM (594 gener) 
Dysmorfi /dysplasi (519 gener) 
Endokrinologiske sygdomme (340 gener)

Panelerne benyttes primært til en generel screening. De enkelte genlister fremgår af http://labportal.rh.dk og bliver løbende opdateret.


Svartiden på NGS pakker er generelt 6-12 uger.

 Alfabetisk oversigt over analyser

A

Aicardi-Goutieres (RNASEH2B)
Alfa-actin (ACTA1) 
Akondroplasi (FGFR3)
Adenin nukleotid translocator 1 (ANT1)
Addison DA​​​​X1 (NR0B1)​​
Adrenogenitalt syndrom /21-hydroxylase mangel, (CYP21A2)
Adrenoleukodystrofi (ABCD1)
Aicardi-Goutieres (TREX1)
Alfa-1-antitrypsinmangel (SERPINA1)
Alfa-sarcoglycan (​​​​SGCA) ​
Alzheimer (PSEN1/PSEN2/APP)
Amyotrofisk lateral sclerose, ALS (C9ORF72)
Amyotrofisk lateral sclerose, ALS (SOD1, FUS, VCP, TARDBP)
Androgenreceptormangel (AR) 
Angelman syndrom (15q11.2-q13)
Apert syndrom (FGFR2)  
Arylsulfatase A (ARSA)

B

Biotinidasemangel (BTD)
BSCL2

C

CADASIL (NOTCH3)
Calpainopati, LGMD2A (CAPN3)
Campomel dysplasi, SOX9 defe​kt (SOX9)
Caveolin (CAV3)
Carnitine Palmitoyltransferase II (CPTII)
CBAVD 
CDKL5​​
Chitotriosidase (CHIT1)
CINCA (CIAS1/NLRP3)
Charcot-Marie-Tooth type 1A (P​MP22)
Charcot-Marie​-Tooth type 1B (MP​​​​Z) 
Charcot-Marie-Tooth type 2A2 (MF​N2)
Charcot-Marie-Tooth (X-bunden, GJB1)
Choroideremi (CHM)
Congenital Disorders of Glycosylation typ​​e 1a, CDG1​a (PMM2)
Congenit Centralt Hypoventilations Syndrom, CCHS (PHOX2B) 
Cystisk fibrose (CFTR)
Cyclisk Neutropeni (ELA2 +HAX1)
Crouzons syndrom (FGFR2)

D

Deoxy-gua​​nosinkinase (DGUOK)
Duchennes / Beckers (DM​​D) Kvantitativ
Duchennes / Beckers (DMD) Sekventering
Dystoni (DYT1, 5, ​​og 11)
Dystrophia Myotonica Type 1 (DMPK)
Dystrophia Myotonica Type 2 (CNBP)
Duncan sygdom, X-bunden (SH2D1A)

E

Kraniofrontonasal syndrom (EFNB1)
Ehlers Danlos, (vaskulær EDS)
Emery-Dreyfuss, autosomal dominant form (LMNA)
Epidermolysis Bullos​​a (LAMB3)

F

Fabry (Anderson-Fabry Disease, alpha-galactosidase A deficiency, GLA)
Familiær aortaaneurisme (ACTA2, MYH1​1, SMAD3)
Familiær middelhavsfeber (MEFV)
Febersygdomme, recidiverende, ud over FMF ​​(TRAPS; HIDS; Muckle Wells syndrome; CINCA).
Fukutinrelateret p​​rotein, LGMD2I (FKRP)
Fukuyama muskeldystrofi, Fukutin defekt (FKTN)
Fragilt X (FMR1)
Friedreich ataxi (FXN)
Frontotemporal Demens (MAPT og PGRN)
FXTAS (FMR1)

G

Galaktosæmi (GALT)
Gamma-sarcoglycan (S​​GCG) 
Gaucher (GBA)
GLUT1 defekt (SLC2A1)
Glutarsyreuri type I (GCDH)
Glycogen Storage Disease I (G6PC)

H

Hereditær​ fruktose intolerance, HFI (ALDOB) 
Hibernian febersygdom (TNF​​R​SF1A)​​
HNPP (PMP​​22) ​​
Hæmofili A (F8)
Hæmofili B (F9)
Holocarboxylase syntetase defekt (HLCS)
Homocystinuri
HUMARA (AR)
Hunter ​​(IDS)
Huntingtons chorea (HTT)
Hypokalæmisk periodisk paralyse (CACNA1S)​
Hyper IgD Syndrom, HIDS​ (MVK) 
Hyperkalæmisk periodisk paral​​yse, HYPP (SCN4A)
Hypochondroplasi (FGFR3)

K

Karnitin-transpo​rterdefekt, CTD (SLC22A5)
Kearns-Sayre s​yndrom (mtDNA deletion) 
Kennedys sygdom (AR) 
Krabbes sygdom (GALC)

L

Lebers hereditære opticus neuropati (LHON)
Limb-Girdle NGS pakke
Limb-Girdle type 1B (LMNA)
Limb-Girdle type 1C (CAV3)
Limb-Girdle type 2A ​​(CAPN3)​​
Limb-Girdle type 2B (DYSF)
Limb-Girdle type 2C (gamma-sarcoglycan)
Limb-Girdle type 2D (alfa-sarcoglycan)
Limb-Girdle type 2E (beta-sarcoglycan)
Limb-Girdle type 2G (TCAP)
Limb-Girdle type 2H (TRIM32)​​
Limb-Girdle type 2I (FKRP)
Limb-girdle type 2L (ANO5) - Anoctamin 5
Limb-girdle type 2O (POMGNT1) - Dystroglycanopati
Leigh syndrom (SURF1)
Loeys-Diets syndrom (TGFBR1 og TGFBR2)

M

Maternel tilblanding 
Marfans syndrom (F​BN1)
McArdle (PYGM)
ME​CP​2 ​​
MEFV
MELAS 
MERRF
Metakromatisk leukodystrofi (ARSA)
Mevalonatkinasemangel (MVK)
Mitokondriesygdomme udover LHON
Mitofusin (CMT2A2) ​​
MNGIE (TYMP) ​
Muckle Wells Syndrom (MWS)​​
Muenkes syndrom (FGFR3)
MYH11

N

NARP
Neurofibromatose type 1 (NF1)
Neurofibromatose type 2 (NF2)
Norrie (NDP)

O

Okular Albinisme (OA1)
Okulopharyngeal muskeldystrofi (PABPN2)
Ondine syndrom (PHOX2B)
Osteogenesis Imperfecta (COL1A1+COL1A2)
Osteogenesis Imperfecta (andre gener/recessiv)
OTCase mangel

P

P​​EO1 ​​
Periodisk feber sygdomme​​​
POLG1 
POLG2
POR (cytochrome p450 oxidoreduktase)
Pompe's sygdom (GAA)
POMT1 
POMT2 
POMGNT1
Prader-Willi syndrom (15q​11.2-q13)
Primary failure of tooth eruption (PTH1R)
Polycystisk nyresygdom, adult form (PKD1, PKD2) ​​
Pyruvat dehydrogenase mangel (PDHA1)

R

Rett syndrom​​ (MECP2)
Retinoschisis (RS1)
Ryanodinereceptor 1 (RYR1)​

S

Saethre-Chotzen (TWIST1)
Schwannomatose (NF2, SPRED1, SMARCB1, LZTR1)​​
SMAD3 
Spinal muskelat​​rofi (SMA type I, II og III)
Spinocerebellar Ataxi (SCA1,2,3 6, 7, 17 og DRPLA)
SHOX defekt
SOX9
SRY defekt
STAR
SURF1 (Leigh syndrom)
SUCLA2
SUCLG1
Sotos syndrom (er udgået af vores analysetilbud)

T​

Thanatophor dværgvækst (FGFR3)
Thomsens/Beckers my​​otoni (CLCN1) 
Thymidin phosphor​​ylase (ECGF​1)
Thymidin Kinase (TK2)
Tuberøs sclerose (TSC1) 
TRAPS (TNFRSF1A)
Trombocytopeni, X-bundet form (WAS) 
Tropomyosin 2 (TPM2)
Trop​omyosin 3 (TPM3)
Tyrosinæmi type 1 (FAH)
Twinkle (C10ORF2)

U

Uniparental disomi

​W

Wiskott Aldrich syndrom (WAS)


X

X-bunden mental retardering; MECP​​2, CDKL5
X-koblet binyrebarkinsufficiens (NR0B1)
X-kromosominaktiveri​​ng (AR)

Z

Zellweger spektrum sygdom (PEX1)​​​

Redaktør