A
B
C
D
E
F
G
H I J
K
L
M N
O
P Q
R
S
T
U
V
W
X Y Z Æ Ø Å
1
1p36 deletionssyndrom*
A
Alagille syndrom*
Albinisme* - NGS genpanel eller enkeltgen analyse
Angelman syndrom*
Aniridi*
ARX undersøgelse*
Ataxi - NGS genpanel
Ataxia-telangiectasia
Audiogenetiske analyser
Axenfeld-Rieger syndrom og Peters anomali* - NGS genpanel (eller enkeltgen analyse)
[Gå til toppen]
B
Beckwith-Wiedemann syndrom*
Bardet-Biedl syndrom
BH4 mangel - NGS genpanel eller enkeltgen analyse
[Gå til toppen]
C
Chediak-Higashi syndrom* - NGS genpanel
Cri du chat syndrom*
Cornelia de Lange Syndrom* - NGS genpanel
[Gå til toppen]
D
DFNB1 (Connexin 26), non-syndromisk hørenedsættelse*
DiGeorge syndrom*
Dystoni - NGS genpanel
Døvhed - se
Hørenedsættelse
[Gå til toppen]
E
Ectodermal dysplasia 2, Clouston type
[Gå til toppen]
F
Forkammerdefekter (øjen) (Anterior Segmant defects)* - NGS genpanel (eller enkeltgen analyse)
Fovea hypoplasi syndrom* - NGS genpanel
[Gå til toppen]
G
Glaukom, primær åbenvinklet* (POAG)
Glaukom, primær kongenit* (PCG)
Griscelli syndrom* - NGS genpanel
[Gå til toppen]
H
Hermansky-Pudlak syndrom* - NGS genpanel
Hørenedsættelse, non-syndromisk og syndromisk, genpanel
Hørenedsættelse, primært non-syndromisk, genpanel
[Gå til toppen]
K
Kromosomanalyse, postnatal og abortvæv*
[Gå til toppen]
L
Langer-Giedion syndrome* (Trichorhinophalangealt syndrome type II)
Leber congenital amaurosis 2* (LCA2)
[Gå til toppen]
M
MECP2 duplikationssyndrom*
Menkes sygdom*
Mikrofthalmi / klinisk anofthalmi - NGS genpanel (eller enkeltgen analyse*)
Miller-Dieker syndrom*
Mola hydatidosa, ploidibestemmelse*
Movement disorder - NGS genpanel
[Gå til toppen]
O
Occipital Horn syndrom*
Opticus atrofi, Kjer type*
[Gå til toppen]
P
Parkinsons sygdom - NGS genpanel
Pendred syndrom / DFNB4 (deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct)*
Peters anomali* - NGS genpanel
PHARC* - NGS genpanel
Phelan-McDermid syndrom*
Prader-Willi syndrom*
[Gå til toppen]
R
Retinal dystrofi* - NGS genpanel
Rubinstein-Tavbi syndrom*
[Gå til toppen]
S
Saethre-Chotzen syndrom* (Acrocephalosyndactyli, type III)
Silver-Russel syndrom*
Smith-Magenis syndrom*
Sotos syndrom*
Stickler syndrom, genpanel
Syndrom MLPA, postnatal*
[Gå til toppen]
T
Tuberøs sclerose* (TSC2)
[Gå til toppen]
U
USHER syndrom* - NGS genpanel
[Gå til toppen]
V
Velocardiofacialt syndrom*
[Gå til toppen]
W
Waardenburg syndrom
WAGR syndrom*
Williams syndrom*
Wilson sygdom*
Wolfram syndrom (DIDMOAD)
Wolf syndrom* (Wolf-Hirschhorn syndrom)
[Gå til toppen]
X
X-inaktivering*
[Gå til toppen]
*) Akkrediteret analyse af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013