Information til gravide om genetiske analyser af fosteret

Alle moderkage- og fostervandsprøver bliver som udgangspunkt undersøgt med en udvidet kromosomanalyse (kromosom mikroarrayanalyse). I nogle tilfælde vælger den gravide i samråd med fødselslægen, at der først skal foretages en hurtiganalyse for de hyppigste kromosomafvigelser, som Downs syndrom. Hvis man ikke ønsker kromosom mikroarrayanalyse, kan man i stedet vælge en almindelig kromosomanalyse. Er der kendt genetisk sygdom i familien, kan der eventuelt også undersøges for dette, hvis det er blevet aftalt i forbindelse med en genetisk rådgivning, og hvis det på forhånd er aftalt med vores afdeling.
 
Alternativt kan fosteret undersøges genetisk ved at tage en NIPT blodprøve fra den gravide. Ud fra blodprøven kan man analysere fosterets arvemateriale og beregne sandsynlighed for de hyppigste kromosomsygdomme: Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) og Pataus syndrom (trisomi 13). Læs eventuelt mere her.

Redaktør