Udredning ved udviklingshæmning - for fagfolk

​Genetisk udredning, diagnostik og rådgivning af børn med udviklingshæmning og deres familier, er en kerneopgave for Klinisk Genetisk Klinik. 

​Betydelig udviklingshæmning (på engelsk global developmental delay eller intellectual disability) rammer 1-3 % af befolkningen og er omsorgskrævende livet igennem. Mange har tillige andre lidelser, fx epilepsi, der kræver medicinsk behandling. I nogle tilfælde vil kliniske symptomer, som fx mikrocefali, neurologiske afvigelser, kramper eller dysmorfe træk, kunne pege direkte på sygdomme, som kan undersøges ved specifik diagnostisk test i form af biokemisk, kromosom- eller molekylærgenetisk analyse.

Klinikkens læger og akademikere hjælper børneafdelinger mv. med at prioritere analyserne for effektiv diagnostik. Udviklingshæmmede er genetisk en særdeles heterogen gruppe, med ca. 450 gener for syndromiske former, og ca. 50 gener for non-syndromiske former kendt.

Ætiologiske faktorer som bør inddrages i genetisk evaluering og testning

I det følgende angives ætiologiske faktorer, som bør inddrages i en genetisk evaluering og testning, såfremt klinisk evaluering og stamtræ ikke umiddelbart giver et fingerpeg om diagnose.  I parentes angives det diagnostiske udbytte ved de forskellige tests.

Kromosomsygdom inkl. mikrodeletions eller –duplikationssyndromer.

Kromosom mikroarray analyse (10-20 %) (array CGH eller SNP/CNV array) er internationalt anbefalet som valg af første-linje diagnostisk test ved udviklingshæmning. Herved kan kromosomale ubalancer, som deletioner og duplikationer påvises, og et stort antal velbeskrevne mikrodeletions eller –duplikationssyndromer er blevet karakteriseret.

Medfødte stofskiftesygdomme

Medfødte stofskiftesygdomme (1-5 %), hvoraf flere er behandlelige, hvorfor urin metabolisk screening bør indgå i udredningen.

Fragilt X syndrom (2-3 % drenge, 1-2 % piger)

Analyse herfor anbefales ligeledes ved den initiale udredning.  

Rett syndrom (1-2 % piger) 

Hos piger med svær udviklingshæmning bør denne overvejes. ​

Trods omfattende undersøgelser er årsagen i mange tilfælde uforklaret eller ukendt. Sådanne patienter drøftes typisk i et tæt samarbejde mellem henvisende børnelæger, og læger fra Klinisk Genetisk Klinik. Ved behov for egentlig diagnostisk vurdering kan patienter henvises til Center for Sjældne Sygdomme​. Dette kan føre til yderligere diagnostiske forslag og supplerende parakliniske undersøgelser. ​

Andre genetiske analyser

Desuden vurderes det, om der er indikation for yderligere genetiske analyser herunder genpanel er for udviklingshæmning eller exomsekventering.  Genpaneler og exomsekventering har åbnet for nye muligheder for at evaluere personer med uafklaret udviklingshæmning, og nye gener findes til stadighed. Men selv med disse nye genetiske teknologier, lykkes det ikke altid at fastslå en årsag - der er stadig mindst ca. 30 % uden påvist årsag.

Forskning

Forskning på området omfatter undersøgelser af genotype-fænotypekorrelationer og identifikation af nye gener eller genetiske mekanismer, samt kliniske lægemiddelforsøg.

International anbefaling vedr. udredning
Se mere i den internationale anbefaling vedr. udredning. 

Redaktør