Genetisk rådgivning

Den genetiske rådgivning kan omhandle både:

• Information og rådgivning om den enkeltes risiko for selv at få en arvelig sygdom
  
• Information og rådgivning om risikoen for, at ens børn vil få en arvelig sygdom.
  

I den genetiske rådgivning bliver en eller flere familiemedlemmers undersøgt og diagnosticeret i forhold til arvelige sygdomme. Der kan være tale om både genetiske undersøgelser, blodprøver og andre undersøgelser. Rådgivningen kan give anledning til undersøgelse af andre familiemedlemmer, også raske, for at få en pris beskrivelse af , samt af fostre i form af bærerdiagnostik, præsymptomatisk diagnostik og prænatal diagnostik.

​​Den genetiske rådgivning omfatter bl.a.:

• Arvelige kræftsygdomme​
  
• Sjældne kromosomafvigelser
  
• Udredning af udviklingshæmning
  
• Prænatal diagnostik og NIPT​
  
• Øjen- og audiogenetik​
  
• Neuromuskulære  og mitokondriesygdomme
  
• Medfødte stofskiftesygdomme​
  
• Imprintningssygdomme​
  
• Exomsekventering og genpaneler​.

Henvisning​

› Læs om henvisning til genetisk rådgivning​

​