Arvelige kræftsygdomme

​Hos en del kræftpatienter ses ophobning af kræfttilfælde i familien (f.eks. brystkræft, æggestokkræft, livmoderkræft, tarmkræft). Disse tilstande kaldes arvelige eller genetiske cancersyndromer.

​Bryst- og æggestokkekræft (​HBOC)

Ved arvelig bryst-og æggestokkræft (HBOC) ses udover øget risiko for bryst- og æggestokkræft også øget risiko for især æggelederkræft og dobbeltsidig brystkræft. 
Mænd i disse familier kan have let øget risiko for kræft (brystkræft og prostatakræft), men oftest er mændene raske.
I en del af disse familier kan påvises forandringer i BRCA1- og BRCA2-generne. Både brystkræft og æggestokkræft kan ses som led i andre arvelige tilstande end HBOC.

Arvelig tarm​​kræft

De hyppigste tilstande med arvelig tarmkræft kaldes Lynch syndrom (HNPCC, Hereditær Non Polypøs Colorektal Cancer) og FAP (Familiær Adenomatøs colon Polypose). 

Lynch sy​​ndrom

Ved Lynch syndrom ses udover øget risiko for tarmkræft også øget risiko for især livmoderkræft og svulster i urinleder og nyrebækken. I en del af Lynch syndrom-familierne kan påvises genforandringer i ”MMR-generne”: MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2. Både tarmkræft og livmoderkræft kan ses som led i andre arvelige tilstande end Lynch syndrom.

​​FAP

Ved FAP udvikles et meget stort antal polypper (polypose) i tarmen oftest allerede i teenagealderen, hvilket medfører udvikling til tarmkræft i ung alder, medmindre tarmen fjernes forebyggende, når polypperne opstår. FAP skyldes forandringer i APC-genet, men det er ikke muligt at påvise genforandringen i alle familier.

Genetisk​​ testning

Generelt gælder det, at genforandringer ikke altid kan identificeres i familierne, og her vil risikovurderingen være baseret på forekomsten af kræftsygdomme i familien (stamtræet). Størrelsen af en persons kræftrisiko er bl.a. afhængig af, hvor tæt man er beslægtet med en kræftpatient, og der kan også være en kønsforskel.

Genetiske c​​ancer syndromer

Udover de omtalte tilstande med arvelig kræft eksisterer en lang række sjældne arvelige tilstande, hvor kræft indgår i sygdomsbilledet. 

Det er derfor vigtigt at være opmærksom på, om der forekommer mange tilfælde af kræft i familien, om der forekommer kræft i usædvanlig ung alder, eller man har fået påvist flere kræftsygdomme, som er opstået uafhængigt af hinanden.

Eksempler på can​cersyndromer og gener

 

CancersyndromCancerGen
HBOCBryst, æggestok, blærehalskirtelBRCA1/2
Lynch syndromTarm, livmoder, æggestok, urinleder, nyrebækkenMLH1, MSH2/6, PMS2
Li Fraumeni syndromBryst, hjerne, knogler, m.fl.TP53
Cowden syndromBryst, livmoder, skjoldbruskkirtelPTEN
FAPTarmAPC
HDGCMavesæk, brystCDH1
Peutz Jegher syndromBugspytkirtel, tarm, brystSTK11
FAMMMModermærke, bugspytkirtelCDKN2A, CDK4

Vis​itation

Hvis man er bekymret for at tilhøre en familie med arvelig kræft, kan man via sin praktiserende læge eller behandlende hospitalsafdeling forespørge om muligheden for henvisning til Klinisk Genetisk Klinik RH4062, Rigshospitalet. Der er udarbejdet vejledende henvisningskriterier, idet man skal huske, at langt de fleste kræfttilfælde ikke er arveligt betinget.

Henvisning
> Læs mere om henvisning


Redaktør