Om Fragilt X syndrom

​Årsagen til syndromet er en fejl (en mutation) i et gen på X kromosomet (FMR1). Fejlen er en udvidelse i den ene ende af genet. Genfejlen fører til at genet ikke kan fungere og producere et protein FMRP. Manglen på proteinet i cellerne, især nervecellerne, fører til fejlfunktion og dermed udviklingen af syndromet. Drenge har kun et X kromosom (og et Y), mens piger har 2 X kromosomer, hvilket er forklaringen på at de har lettere symptomer.

​Der er for øjeblikket ingen behandling som kan kurere genfejlen. Men en målrettet pædagogisk og social herunder talepædagogisk indsats kan afhjælpe problemerne, ligesom medikamentel behandling kan komme på tale f.eks. ved hyperaktivitet.

Det er vigtigt at barnets behandling tilpasses individuelt efter styrker og svagheder.
 
Drenge/mænd med syndromet har udviklingshæmning i varierende grad, spændende fra indlæringsvanskeligheder til sværere mental retardering og autisme. Desuden er der en række karakteristiske træk vedr. udseende og adfærd, som imidlertid ikke behøver at være tilstede hos alle. Det drejer sig om: langstrakt ansigt, store ører, og efter puberteten forstørrede testikler. Mellemøreinfektioner er hyppige, muskelslaphed ses med platfod overstrækbare led.

Hos piger ses udviklingshæmning hos ca. 1/3 og yderligere ca. 1/3 kan have lette indlæringsvanskeligheder. De udseendemæssige og adfærdsmæssige træk ses sjældnere og i lettere grad hos piger.



Redaktør