Diagnosen af Fragilt X syndrom

​Diagnosen stilles med sikkerhed ved en DNA-analyse af en blodprøve. Mødre til børn med Fragilt X syndrom er anlægsbærere med en variation i FMR1 genet, som kaldes en præmutation. Anlægsbærere er som hovedregel raske, men nogle kvinder kan dog få tidlig overgangsalder.

​Præmutationen kan videregives som præmutation både til drenge og piger, men den kan også videregives som såkaldt fuldmutation. Ved fuldmutation fungerer genet ikke, og fragilt X syndrom udvikles som ovenfor beskrevet.

En anlægsbærende kvinde har 50% risiko for at videregive mutationen, og risikoen for, at den videregives som en fuldmutation afhænger af præmutationens størrelse.

Anlægsbærende mænd videregiver den kun mutationen som præmutation, idet alle døtre vil arve præmutationen, mens ingen sønner vil arve den (de arver Y kromosomet).

Fosterdiagnostik er mulig.



Redaktør