Klinisk etisk komite for genomanalyser

​Formål

Formålet med komiteens arbejde er at sikre korrekt håndtering af helbredsmæssige fund, herunder sekundære fund, i forbindelse med diagnostiske analyser og videnskabelige projekter der er omfattet af NVKs ”Vejledning vedr. genomforsøg”. 

Ved behov for vurdering af en variant påvist ifm et en diagnostisk analyse eller genomforsøg kontaktes komiteen, som foretager en vurdering af varianten. 

Ved genomforsøg vurderes om varianten opfylder de fem kriterier for tilbagemelding i NVKs ”Vejledning vedr. genomforsøg”, og om fundet af varianten har en sådan betydning for forsøgspersonen at der skal ske en tilbagemelding. 
Komiteen vurderer også om der skal ske tilbagemelding til slægtninge til en afdød forsøgsperson eller til en forsøgsperson, som har frabedt sig tilbagemelding om helbredsmæssige fund, hvis en variant opfylder de fem kriterier 

Komiteen vurderer om der er behov for validering af varianten, hvilket typisk vil være tilfældet for varianter påvist ifm forsøg.

For varianter hvor komiteen vurderer at der skal ske en tilbagemelding til en forsøgsperson, beslutter komiteen på hvilken måde tilbagemeldingen skal ske, fx via den projektansvarlige eller via en klinisk genetisk afdeling.

Der udarbejdes en skriftlig rapport med konklusion om hver enkelt variant, som komiteen har foretaget en vurdering af. 
 
Medlemmer og organisering
Komiteen nedsættes af klinikledelsen i Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet og består af mindst tre medlemmer med ekspertise indenfor medicinsk genetik og genetisk rådgivning og omfatter læger (klinisk genetikere og pædiatere) og molekylærbiologer (klinisk laboratoriegenetikere).

Litteratur








Redaktør