ISO 15189 akkrediteret analyse*
Undersøgelse for
| Kromosomubalancer i kromosomernes subtelomerregioner (nær kromosomernes ender)
|
Analysetilbud
| Subtelomer MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Der undersøges for kromosomubalancer (deletioner, duplikationer, ubalancerede translokationer) i samtlige subtelomerregioner (alle kromosomer) på én gang
|
Indikation
| Kan rekvireres som supplement til kromosomanalyse med normal karyotype, f.eks. hvis fosteret har forstørret nakkefold eller misdannelser
|
Kontakt
| Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret
|
Prøvemateriale
| Villusvæv, udtaget ved moderkageprøve (Chorion Villus Biopsi, CVS), mindst 20 mg. Optimal mængde 30 mg. |
Prøvetagning
| Der henvises til prøvetagende afdelings instruks.
Ved tvivl om vævets oprindelse (maternelt væv) medsendes en blodprøve (7 ml EDTA blod) fra den gravide
|
Forsendelse
| Almindelig post (CAVE frost!) eller bil. Skal være fremme senest næste dag med morgenposten.
|
Svartid
| Ca. 1 uge, hvis subtelomer MLPA er rekvireret samtidig med kromosomanalyse og QF-PCR. Ca. 1 uge efter svaret på kromosomanalysen, hvis subtelomer MLPA er rekvireret i forbindelse med svarafgivelse på kromosomanalysen.
Svartiderne forudsætter dog en tilstrækkelig prøvemængde.
For lidt prøvemateriale kan enten betyde et senere svar (fordi cellerne må dyrkes videre op til DNA ekstraktion for at få tilstrækkelig DNAmængde), eller kan forhindre analysen (hvis prøven var for lille til at dyrke, og/eller DNAmængden er utilstrækkelig til denne supplerende MLPA analyse).
|
Rekvisition
| Rekvisition til prænatal diagnostik - Kennedy Centret
(pdf, åbner i nyt vindue)
|
Bemærkninger
| Abnorme resultater af prænatal subtelomer MLPA verificeres altid med anden metode eller andre MLPA prober før svarafgivelsen
Balancerede kromosomafvigelser kan ikke påvises med metoden
|
*Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013