Subtelomer MLPA, prænatal – Moderkageprøve (CVS)

​ISO 15189 akkrediteret analyse*​

Undersøgelse for

Kromosomubalancer i kromosomernes subtelomerregioner (nær kromosomernes ender)

Analysetilbud

Subtelomer MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Der undersøges for kromosomubalancer (deletioner, duplikationer, ubalancerede translokationer) i samtlige subtelomerregioner (alle kromosomer) på én gang

Indikation

Kan rekvireres som supplement til kromosomanalyse med normal karyotype, f.eks. hvis fosteret har forstørret nakkefold eller misdannelser

Kontakt

Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret​
Prøvemateriale

Villusvæv, udtaget ved moderkageprøve (Chorion Villus Biopsi, CVS), mindst 20 mg. Optimal mængde 30 mg.
Prøvetagning

Der henvises til prøvetagende afdelings instruks.

Ved tvivl om vævets oprindelse (maternelt væv) medsendes en blodprøve (7 ml EDTA blod) fra den gravide

Forsendelse

Almindelig post (CAVE frost!) eller bil. Skal være fremme senest næste dag med morgenposten.

Svartid

Ca. 1 uge, hvis subtelomer MLPA er rekvireret samtidig med kromosomanalyse og QF-PCR.

Ca. 1 uge efter svaret på kromosomanalysen, hvis subtelomer MLPA er rekvireret i forbindelse med svarafgivelse på kromosomanalysen.
Svartiderne forudsætter dog en tilstrækkelig prøvemængde.

For lidt prøvemateriale kan enten betyde et senere svar (fordi cellerne må dyrkes videre op til DNA ekstraktion for at få tilstrækkelig DNAmængde), eller kan forhindre analysen (hvis prøven var for lille til at dyrke, og/eller DNAmængden er utilstrækkelig til denne supplerende MLPA analyse).

Rekvisition

Rekvisition til prænatal diagnostik - Kennedy Centret
(pdf, åbner i nyt vindue)
 

Bemærkninger

Abnorme resultater af prænatal subtelomer MLPA verificeres altid med anden metode eller andre MLPA prober før svarafgivelsen

Balancerede kromosomafvigelser kan ikke påvises med metoden

*Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013​


Redaktør