Smith-Magenis syndrom - MLPA

​ISO 15189 akkrediteret analyse* ​​


Undersøgelse for

Smith-Magenis syndrom (OMIM 182290)
Region

Kromosom 17p11.2
Arvegang

Dominant eller sporadisk
Analysetilbud

MLPA (syndrom MLPA)

Kontakt

Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret​
Prøvemateriale

6 ml EDTA-blod (mindre børn 1-3 ml) evt. ekstraheret DNA (fra EDTA blod)

Forsendelse

Almindelig post
Svartid

ca. 1 måned
Rekvisition

Rekvisition til postnatal diagnostik - Kennedy Centret
(pdf, åbner i nyt vindue)
Bemærkninger
Syndrom MLPA​ omfatter screening for flere forskellige syndromer, blandt andet Smith-Magenis syndrom.

*Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013


Redaktør