Opticus atrofi - Mutationsscreening

​ISO 15189 akkrediteret analyse*​


Sygdom

Opticus atrofi, Kjer type (OMIM 165500)
Gen

OPA1 (OMIM 605290)
IFCC-IUPAC kode

NPU37651
Arvegang

Autosomal dominant
Analysetilbud

Mutationsscreening (PCR, MLPA og sekventeringer)

Screening for mutation foretages i følgende analyserækkefølge:
     1. PCR analyse for dansk foundermutation 
     2. MLPA
     3. Sekventering af resten af OPA1

Kontakt

Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret​
Prøvemateriale

6 ml EDTA-blod (mindre børn 1-3 ml) evt. ekstraheret DNA (fra EDTA blod)

Forsendelse

Almindelig post
Svartid

2-4 måneder
Rekvisition

Rekvisition til postnatal diagnostik - Kennedy Centret
(pdf, åbner i nyt vindue)

*Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013


Redaktør