Menkes sygdom og Occipital Horn syndrom – DNA analyser - Mutationsscreening

​ISO 15189 akkrediteret analyse*​


Sygdom

Menkes sygdom (OMIM 309400)

Occipital Horn syndrom (OMIM 304150)

Gen

ATP7A (OMIM: 300011)
IFCC-IUPAC kode

NPU19020
Arvegang

X-bunden
Analysetilbud

Mutationsscreening (sekventering og MLPA)*

Evt. supplerende analyser på hudfibroblaster til understøttelse af diagnosen (analysering af ATP7A transkript, ATP7A protein og kobberanalyse)

Kontakt

Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret
Prøvemateriale

6 ml EDTA-blod (mindre børn 1-3 ml) eller ekstraheret DNA

Hvis muligt også hudbiopsi eller fibroblastkultur (se vejledningen Hudbiopsi – prøvetagning og forsendelse​)

Forsendelse

Almindelig post; levende celler må ikke fryses
Svartid

2-4 måneder
Bemærkninger

Hudfibroblaster muliggør bestemmelse af genaktivitet/enzymaktivitet, til at underbygge diagnosen

Rekvisition

Rekvisition til postnatal diagnostik - Kennedy Centret
(pdf, åbner i nyt vindue)

*Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013​​

Redaktør