Glaukom, primær åbenvinklet (POAG) - Mutationsscreening

​ISO 15189 akkrediteret analyse*​

Undersøgelse forGlaukom, primær åbenvinklet (POAG) (OMIM 137750)

Gen

MYOC (OMIM 601652)
OPTN (OMIM 60​2432)
WDR36 (OMIM 609669)

Arvegang

MYOC: Autosomal dominant 
OPTN: Autosomal dominant
WDR36: Co-faktor

Analysetilbud

Mutationsscreening (sekventering)

Generne sekventeres i følgende rækkefølge

  1. MYOC
  2. OPTN
  3. WDR36

Indtil en eventuel mutation identificeres

Kontakt

Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret
Prøvemateriale

6 ml EDTA-blod (mindre børn 1-3 ml) evt. ekstraheret DNA (fra EDTA blod)

ForsendelseAlmindelig post

Svartid4-6 måneder

Rekvisition
Generel

*Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013


Redaktør