Fragilt X syndrom - Bæreranalyse

​ISO 15189 akkrediteret analyse*​


Undersøgelse for

Fragilt X syndrom (OMIM 309550)
Gen

FMR1 (OMIM 309550)
IFCC-IUPAC kode

NPU19079
Arvegang

X-bunden
Analysetilbud

Bæreranalyse på grund af kendt fragilt X syndrom i familien
Der laves både bestemmelse af repeat størrelse (PCR) og methylerings analyse (mPCR)

KontaktMedicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret
Prøvemateriale

6 ml EDTA-blod (mindre børn 1-3 ml) evt. ekstraheret DNA (fra EDTA blod)

Forsendelse

Almindelig post
Svartid

2-3 måneder
Rekvisition

Generel

*Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013


Redaktør