FISH, prænatal (interfase FISH, hurtigundersøgelse) - Fostervandsprøve

​ISO 15189 akkrediteret analyse*​

Undersøgelse for

Trisomi 13,18 og 21, triploidi samt kønskromosom antalsafvigelser

Analysetilbud

Hurtigundersøgelse med interfase FISH (Fluorescens In Situ Hybridisering) til påvisning af de almindeligste kromosomafvigelser (trisomi 13,18 og 21, triploidi samt kønskromosom antalsafvigelser) - Kun efter aftale

Følgende gravide får iflg. Sundhedsstyrelses retningslinjer tilbudt moderkage- eller fostervandsprøve:

  • Forhøjet risiko for Down syndrom ved nakkefoldsscanning/screening med blodprøve fra den gravide (biokemiske markører)
  • Øget risiko for arvelig genetisk sygdom, herunder hvis den gravide eller barnefaderen er bærer af et kromosomalt rearrangement, som vil kunne føre til sygdom hos barnet
  • Ultralydsscanning har påvist fostermisdannelse(r), som kan skyldes kromosomfejl eller evt. en arvelig sygdom
  • Eventuelt andet
Kontakt

Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret​
Prøvemateriale

13 - 15 ml fostervand, udtaget ved fostervandsprøve (amniocentese)
Prøvetagning

Udtagningssprøjten skal være uden gummistempel

Der henvises i øvrigt til prøvetagende afdelings instruks.

Hvis prøven er blodtilblandet, medsendes en blodprøve (7 ml EDTA blod) fra den gravide

Forsendelse

Opbevares og forsendes i udtagningssprøjten. Almindelig post (CAVE frost!) eller bil.

Svartid

1 (-2) arbejdsdage, hvis prøven er modtaget inden kl. 13:00

RekvisitionRekvisition til prænatal diagnostik - Kennedy Centret
(pdf, åbner i nyt vindue)
Bemærkninger

Interfase FISH som primær pænatal hurtigundersøgelse for trisomi 13, 18 og 21 samt kønskromosom antalsafvigelser laves kun efter aftale (prænatal hurtigundersøgelse udføres normalt ved hjælp af QF-PCR)

Der laves standardmæssigt på prænatale prøver desuden fuld kromosomanalyse til undersøgelse for andre/sjældnere kromosomafvigelser, medmindre andet er aftalt, f.eks. på grund af for lidt prøvemateriale.

Forsinkelse ved forsendelsen, eller forkert opbevaring, kan give dårligt grundlag for analysen.

*Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013


Redaktør