DFNB1 (Connexin 26), non-syndromisk hørenedsættelse – Bæreranalyse

​ISO 15189 akkrediteret analyse*

​Undersøgelse for
​DFNB1 locus (OMIM 220290)
​Gener
​GJB2 (Connexin 26; OMIM 121011)
​Arvegang
​Autosomal recessiv
Autosomal dominant (sjældne, specifikke mutationer i GJB2)
​Analysetilbud
​Bæreranalyse for specifik mutation i GJB2 (Connexin 26), eller del(GJB6-D13S1830) eller del(GJB6-D13S1854):
  • Sanger sekventering af GJB2 (Connexin 26) eller
  • PCR undersøgelse for del(GJB6-D13S1830) eller del(GJB6-D13S1854)
​Kontakt
​Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret
​Prøvemateriale
​6 ml EDTA-blod (mindre børn 1-3 ml) evt. ekstraheret DNA (fra EDTA blod)
​Forsendelse
​Almindelig post
​Svartid
​2-3 måneder
​Rekvisition

*Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013



Redaktør