Aniridi - Prænatal diagnostik

​ISO 15189 akkrediteret analyse*


Sygdom​

Aniridi (OMIM 106210)
Gen

PAX6 (OMIM: 607108)
IFCC-IUPAC kode

NPU38014 (sekvensanalyse)
Arvegang

Autosomal dominant
Analysetilbud
Prænatal diagnostik for specificeret mutation eller mikrodeletion.
Kun efter aftale​
Kontakt
Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret​
Prøvemateriale
Moderkageprøve, fostervandsprøve eller ekstraheret DNA
Forsendelse

Almindelig post
Svartid

Ca. 1 uge
Rekvisition

Rekvisition til prænatal diagnostik - Kennedy Centret
(pdf, åbner i nyt vindue)

*Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013


Redaktør