Angelman syndrom - Mikrodeletionsundersøgelse - FISH

​- ISO 15189 akkrediteret analyse*​​​​


Undersøgelse for

Angelman syndrom (OMIM 105830)
Region

Kromosom 15q11-q13
Arvegang

Imprintningssyndrom
Analysetilbud

Mikrodeletionsundersøgelse (FISH)
Kontakt

Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret
Prøvemateriale

5 ml heparinblod (nyfødte 2 ml)
Forsendelse

Almindelig post. CAVE frost!
Svartid

ca. 6 uger (nyfødte hasteprioritet)
Rekvisition

Rekvisition til postnatal diagnostik - Kennedy Centret
(pdf, åbner i nyt vindue)
BemærkningerTil undersøgelse for mikrodeletion anbefales MLPA som første valg frem for FISH​
​​

*Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013

Redaktør