Zellweger spektrum sygdom (PEX1)

Peroxisome defekt, Neonatal adrenoleukodystrofi, Infantil Refsum sygdom, Rhizomelisk chondrodysplasia punctata

OMIM

214100 (Zellweger), 602136(PEX1)

Gen

PEX1 (NM_004662)

Arvegang

Autosomal recessiv

Hyppighed

ca. 1:50.000

Mutationer

Mutationer i ca. 12 forskellige gener kan give anledning til en Zellweger spektrum fænotype. Ca. 60-80% af patienter har mutationer i PEX1 hvor de to mutationer c.2097_2098insT;p.I700fx og c.2528G>A;p.G843D, udgør omkring 80% af patogene alleller.

Analysemetode

PCR og direkte sekventering for c.2097_2098insT og c.2528G>A i PEX1.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationerne i familien kendes.

Svartid

Prænatal 2-3 dage

Postnatal 3-4 uger

Pris

Kendt mu​tation

Div.



Metabolisk laboratorium kan måle langkædede fede syre (VLCFA)

Redaktør