Xanthurensyreuri

OMIM

236800
​​Enzym defektKynureninase

Gen

KUNU 

Arvegang

Autosomal recessiv

​Hyppighed​Ukendt men sandsynligvis sjælden
​Mutationer​T198A + evt andre ukendte​

Analysemetode

Urinscreening. Ved forhøjet udskillelse af xanthurensyre udføres analyse for puriner og pyrimidiner i urin og plasma. Purin og pyrimidin-udskillelsen vil være normal, men der vil ses et forhøjet indhold af 3-hydroxykynurenine, kynurenine og xanthurensyre.​

​Prøvemateriale​Urin, 20 ml. Ved positiv bestemmelse af 3-hydroxykynurenine, kynurenine og xanthurensyre: plasmaprøve til bestemmelse af ovenstående syrer.
​Prænatal diagnostik​Ikke nødvendig

Svartid

Postnatal diagnostik 1-2 uger
Redaktør