X-kromosominaktivering, Blegdamsvej

(HUMARA test)

X-kromosominaktivering er en naturlig proces hvorved størstedelen af transskriptionen fra kvindens ene X-kromosom inaktiveres. Denne inaktivering er stokastisk og sker tidligt i embryogenesen, hvilket teoretisk vil bevirke en 50:50 inaktiveringsgrad, således at halvdelen af cellerne fortrinsvis transskriberer det ene kromosom hvorimod den anden halvdel fortrinsvis transskriberer det andet kromosom. I praksis er der dog en stor normalvariation i inaktiveringsgraden, og denne betegnes først som værende skæv når graden er >80:20.

Skæv X-inaktivering bruges ofte som forklaring på at kvinder der en anlægsbærer for X-bundne recessive sygdomme kan manifestere symptomer. En fuldstændig skæv X-inaktivering kan ligeledes indikere at de bloddannende celler er af klonal oprindelse.

Analysemetode

PCR over repeatet i AR genet på ukløvet DNA og DNA kløvet med et methyleringsfølsomt restriktionsenzym (HUMARA test).

Svartid

Ca. 2-3 uger.

Pris

Fragmentanalyse

Div.

Testen forudsætter at kvinden er heterozygot for repeatet i AR genet.

Redaktør