X-koblet binyrebarkinsufficiens (Addison, DAX1)

OMIM

300200

Gen

NR0B1

Arvegang

X-bunden recessiv

Hyppighed

Ca. 1:12.500

Mutationer

Mange forskellige

Analysemetode

Direkte sekventering af de kodende regioner.

Prænatal diagnostik

Muligt hvis mutationen kendes

Svartid

Postnatal 3-4 uger

Prænatal 2-3dage.

Pris

Fragmentanalyse

Div.

Redaktør