Wiskott-Aldrich Syndrom (WAS)

OMIM

301000

Gen

WAS

Arvegang

X-bundet recessiv.

Mutationer

Utallige "private" mutationer.

Analysemetode

Sekventering.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik.

Svartid

Postnatal diagnostik /anlægsbærerdiagnostik 1 -2 mdr.
Prænatal diagnostik 2-5 dage, forudsat at mutationen kendes.

Pris

Sekv​entering

Redaktør