WAGR syndrom

​ ISO 15189 akkrediteret analyse*


Undersøgelse for

WAGR (Wilms tumor – Aniridi – Genitale-/unrinvejs- anomalier – mental Retardering) syndrom (OMIM 194070)

Region

Kromosom 11p13
Arvegang

Dominant eller sporadisk
Indikation

Udredning på grund af aniridi
Analysetilbud

Mikrodeletionsundersøgelse (MLPA)

Kontakt

Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret​

Prøvemateriale

6 ml EDTA-blod (mindre børn 1-3 ml) evt. ekstraheret DNA (fra EDTA blod)

Forsendelse

Almindelig post

Svartid

ca. 1 måned

Rekvisition

Rekvisition til postnatal diagnostik - Kennedy Centret​​ (pdf, åbner i nyt vindue)​

*Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013


Redaktør