Usher syndrom og PHARC (Polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract)

​Analyse
Metode​ Vejledende svartid​ Materiale og forsendelse​
​Mutationsscreening – genpanel
​Next Generation
Sequencing (NGS)

Usher syndrom genpanel*
De gener som er kendt associeret med Usher syndrom eller PHARC (Polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract)

Se generne herunder.
3-4 måneder​
6 ml EDTA blood
(mindre børn 1-3 ml)
eller ekstraheret DNA

Sendes med almindelig post til
Medicinsk Genetisk Laboratorium,
Kennedy Centret,
Gl. Landevej 7,
2600 Glostrup,
Danmark
​Bæreranalyse /
analyse for
specificeret mutation
Sanger sekventering
og MLPA
1-2 måneder​
​6 ml EDTA blood
(mindre børn 1-3 ml)
eller ekstraheret DNA

Sendes med almindelig post til
Medicinsk Genetisk Laboratorium,
Kennedy Centret,
Gl. Landevej 7,
2600 Glostrup,
Danmark
​Prænatal diagnostik
Kun efter aftale

​Kontakt

Rekvisition
Rekvisition af audiogenetiske analyser




*) Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013
 
Usher syndrom genpanel*
ABHD12 (OMIM 613599), CDH23 (OMIM 605516), CEP78 (OMIM  617110), CIB2 (OMIM 605564), CLRN1 (OMIM 606397), DFNB31 (WHRN) (OMIM 607084), ADGRV1 (GPR98) (OMIM 602851), HARS (OMIM 614504), MYO7A (OMIM 276903), PCDH15 (OMIM 605514), PDZD7 (OMIM 612971), USH1C (OMIM 605242), USH1G (OMIM 607696), USH2A (inkl. analyse for USH2A intron mutationer: c.7595-2144A>G, c.8845+628C>T, c.5573-834A>G, c.9959-4159A>G) (OMIM 608400)




Redaktør