Urinstofcyklus defekter

OMIM

237310, 237300, 311250, 215700, 207900, 207800
​​Enzym defekt​​N-acetylglutamat synthetase (NAGS), Carbamoylphosphat synthetase (CPS), Ornithin transcarbamylase (OTC), Argininoravsyre synthetase (ASS, citrullinæmi), Argininoravsyre lyase (ASL), Arginase (ARG)​

Gener

NAGS, CPS1, OTC, ASS, ASL, ARG1 

Arvegang

Autosomal recessiv arvegang for alle sygdomme undtagen for OTC mangel, hvor den er X-bunden recessiv​.

Analysemetode

Urinscreening.

​Hyppighed​Se under de enkelte sygdomme​.
​Prøvemateriale​Urin , 20 ml. Ved positiv urinscreening: 8 ml EDTA fuldblod til mutations undersøgelse​.
​Prænatal diagnostik​Ved hjælp af mutationsdiagnostik , hvis mutationerne er kendte. Dog ikke for NAGS hvor genet endnu ikke er klonet.​

Svartid

Postnatal diagnostik 1 uge (1 døgn for haste prøve). Prænatal diagnostik 2-14 dage. ​
Redaktør