Uniparental disomi (UPD)

Ved uniparental disomi stammer begge kromosomer i et kromosompar fra den ene forældre i modsætning til normalt, ét kromosom fra hver forældre.

Indikation

Uniparental disomi kan for visse kromosomers vedkommende være årsag til kliniske manifestationer. Der drejer sig f.eks. om kromosomerne 7, 11, 14 og 15. Undersøgelse for uniparental disomi kan bl.a. være relevant ved påvist kromosomafvigelse, som involverer ovennævnte kromosomer.

Analysemetode

Det relevante kromosom undersøges med højpolymorfe DNA markører, hvorved der kan skelnes mellem paternelle og maternelle kromosomer.

Prøvemateriale

Prænatalt: Blodprøve fra begge forældre og DNA fra CVS/AC

Postnatalt: Blodprøve fra begge forældre og patient

Svartid

Prænatalt 2-3 dage

Pris

Fragme​ntanalyse

Yderligere oplysninger

Kromosomlaboratoriet, tlf. 35 45 40 51



 

Redaktør