Tyrosinæmi type 1 (FAH)

OMIM

276700

Gen

FAH

Arvegang

Autosomal recessiv

Hyppighed

Sjælden

Mutationer

Mange forskellige, ca. 50% udgøres af c.1062+5G>A, c.554-1G>T, c.607-6T>G og P261L

Analysemetode

Direkte sekventering af de kodende sekvenser

Prænatal diagnostik

Muligt hvis mutationerne kendes

Svartid

Postnatal 3-4 uger

Prænatal 2-3 dage

Pris

Sekventering

Div.

Metabolisk laboratorium kan måle plasma koncentration af tyrosin, methionin og fenylalanin, samt andre metabolitter der er diagnostiske for sygdommen.

Redaktør