Tyrosin type 3

OMIM

276710
​​Enzym defekt​​4-hydroxyphenylpyruvat oxidase defekt

Gen

HPD 

Arvegang

Autosomal recessiv

Analysemetode

Urinscreening (forhøjet udskillelse af tyrosin samt p-hydroxyfenylmælkesyre og p-hydroxyfenylpyrudrue-syre). NB! Ingen udskillelse af succinylacetone. Forhøjet koncentration af tyrosin i plasma. Mutationsdiagnostik er mulig.​

​Prøvemateriale​20 ml urin. Ved positiv urinscreening: Plasmaprøve til bestemmelse af tyrosin.​
​Prænatal diagnostik​Ved mutationsdiagnostik hvis den prænatal diagnostik er indiceret

Svartid

Postnatal diagnostik 1 uge 
Redaktør